血友病是一种先天性凝血因子缺乏,导致的出血性的疾病,先天性因子八缺乏为典型的性关联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者,正常男性与传递者女性婚配,所生男性半数为患者,女性半数为传递者,患病男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,女孩半数为血友病,半数为传递者。约有30%无家族史,其发病可能与基因突变有关系。
因子九缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中因子九水平较低,有出血现象。因子十一缺乏导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转化成凝血酶,纤维蛋白原也不能转化成纤维蛋白,而容易发生出血。