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• 卵巢囊肿需要做肿瘤筛查吗

  发现了卵巢囊肿后，除了常规的超声、CT，或磁共振等影像学检查外，最好要做一个肿瘤标志物的筛查。卵巢肿瘤是女性生殖器常见肿瘤，有各种不同的性质和形态，那么卵巢肿瘤的肿瘤标志物，常用的有CA125、HE4、AFP、HCG等，做这些肿瘤标志物检查的目的，是为了让医生来判断肿瘤的性质，如良性或者恶性。

  

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  白帆 主任医师武汉市普仁医院

  2019-05-24 2181次

• 哪些高危人群需要做肺癌筛查

  肺癌的高危人群指的是，第一，40岁以上，第二，有肺癌的家族史，第三，长期吸烟，吸烟指数大于400，这个吸烟指数指的是，你每天吸烟的支数，乘以你吸烟的年数，400是什么概念，就是说你每天吸一包烟20支，再吸了20年，这样你的吸烟指数就是400，第三就是长期吸二手烟，超过20年这样的患者，再一个高危人群，就是长期在密闭的粉尘，或者有害的环境下工作的，这样的人群是肺癌的高危人群，做一个肺癌的筛查，目前肺癌筛查，一个比较有效的手段，就是每年做一个低剂量的，一个胸部CT平扫。

  

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  高志 主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

  2018-08-20 4851次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
  语音时长 01:13”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 7215次

• 苯丙酮尿症的病因
  苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父母都是苯丙酮尿症携带者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患儿，二分之一概率是携带者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和发病机制有：第一，典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸代谢为络氨酸，血中苯丙氨酸浓度升高，通过转氨酶代谢为丙酮苯丙酮酸，这些可以对脑组织造成损伤，并从汗和尿液排出，是促甲状腺素是甲状腺素，肾上腺素，黑色素这三种激素分泌不够。第二，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿症，合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的共同辅酶，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏，不仅导致丙氨酸不能氧化为络氨酸，而且导致的五羟色胺等神经递质合成受阻，损害更严重，治疗个治疗更困难。
  语音时长 1:35”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-08-23 4262次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1401次

• 孕期如何筛查苯丙酮尿症
  孕期可以通过对胎盘绒毛和羊水细胞进行基因突变的分析来筛查苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，常见于近亲结婚的后代中，会导致新生儿出生以后生长发育缓慢和精神发育迟缓，这种疾病在产前也可以进行检查，如果是怀孕10周~13周，可以对胎盘绒毛进行检查，能够提取胎儿的染色体进行诊断。
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2023-05-25 0次

• 苯丙酮尿症婴儿会笑吗
  苯丙酮尿症婴儿一般也是可以正常笑的，苯丙酮尿症是一种先天性的常染色体遗传性的疾病，会导致宝宝出现有身体有特殊的鼠尿味、出现骨骼发育迟缓、脑发育不良等症状，患儿一旦确诊为苯丙酮尿症，家长要及时带领患儿就医治疗。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，患儿
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-02-16 1529次