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• 宝宝会笑就不是脑瘫吗

  这个问题怎么说呢，宝宝会笑，一般孩子，正常的孩子，一般到四五个月的时候，小孩就可以笑了，有些发育落后的，有些轻微脑瘫的孩子，他也可能会笑。但是要说你出生的时候重度缺氧，导致大脑重度的损伤，这样的情况下，他可能就是笑得比较晚了，脑瘫孩子他基本上都会笑，没有说到后期发展不会笑的，只能说是笑的早与晚的问题。有些本身发育落后的一些孩子，他也会笑得晚，不一定说排除是，就说我们家孩子笑的晚了，他就是脑瘫了，这不一定。

  

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  王东 副主任医师中国医科大学航空总医院

  2018-12-07 30918次

• 婴儿尿检怎么取尿

  婴儿一般是在一岁以内的孩子，这个年龄的小孩在取尿的时候是不能配合的，就要家长想办法取到婴儿的尿液，另外重要的就是在取到尿液的时候不能有污染，不能混有其他的液体，必须找一个洁净的容器把尿接下来，然后才能送检。针对男婴和女婴采用的方法又是不一样的，男婴相对要容易一些，婴儿即将排尿之前把容器准备好，化验需要尽量取婴儿的中段尿，对于结果影响最小，而对于女婴就要想办法准备，在婴儿排尿之前耐心等待，排尿的时候把它排到一个洁净的容器里面，然后送检。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2021-07-19 5086次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
  语音时长 01:13”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 7174次

• 苯丙酮尿症的病因
  苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父母都是苯丙酮尿症携带者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患儿，二分之一概率是携带者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和发病机制有：第一，典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸代谢为络氨酸，血中苯丙氨酸浓度升高，通过转氨酶代谢为丙酮苯丙酮酸，这些可以对脑组织造成损伤，并从汗和尿液排出，是促甲状腺素是甲状腺素，肾上腺素，黑色素这三种激素分泌不够。第二，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿症，合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的共同辅酶，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏，不仅导致丙氨酸不能氧化为络氨酸，而且导致的五羟色胺等神经递质合成受阻，损害更严重，治疗个治疗更困难。
  语音时长 1:35”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-08-23 4229次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1401次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 婴儿都需要做苯丙酮尿症筛查吗
  绝大多数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查，每位新生幼儿在离开医院前都要被检查，第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪六十年代开始以来，已经被作为一种常规的筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。筛查方法，用针扎婴儿的足后跟并采几滴血，血样常送到当地的医学实验室进行检测，以便检查出血中的苯丙氨酸含量是
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 94次