问如何防治苯丙酮尿症
病情描述:
如何防治苯丙酮尿症
答医生回答
病情分析:
防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚,做新生儿筛查,早发现早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析等方法,对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
意见建议:
为你推荐
-
痛风如何防治痛风形成的原因,有外源性的嘌呤摄入过多,那我们就要控制饮食,对含嘌呤多的饮食,比如动物内脏、海鲜就要注意了,包括酒类的白酒、啤酒含嘌呤比较多,肉汤类的都含的比较高,所以我们就要饮食上注意,少吃这些东西。内源生成的有一些化疗药物,譬如说肿瘤治疗的一些药物,它可以增加尿酸,甚至抗结核的药物,吡嗪酰胺之类的利福平,也有可能会增加尿酸,还有降压药物常用的,譬如说含有利尿剂的降压药物,也会引起尿酸增加。所以我们也要注意,到底是什么原因引起的尿酸盐结晶增加。01:13
-
胃溃疡如何防治胃溃疡是我们消化内科最常见的疾病,也是我们日常生活中最常见的疾病,可以引起很明确的症状,包括烧心、反酸和上腹部的疼痛。好多病人痛苦不堪、反复的到医院就诊。那么如何防治?我们要看胃溃疡是哪种因素引起的?如果有一些患者有不良的生活习惯,饮食不规律,长期的抽烟、喝酒、喝浓茶,喜欢吃生姜、生蒜,那么这个一定要在生活中避免这些因素,减少不良生活习惯。有抽烟、饮酒爱好,一定要忌烟和忌酒,生活不规律的,一定要改变生活方式,减轻心理压力,现在工作节奏都比较快,好多年轻人心理压力比较大,导致胃溃疡的发作,一定要减轻心理压力,才能有助于溃疡的愈合。另外还有一种因素是与幽门螺杆菌明确相关的。如果你查了一个呼气试验,有明确的HP感染,一定要先根除HP,有助于我们防止溃疡的发生。01:26
-
苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU,由于肝脏苯丙氨酸羟化酶,也就是PAH缺陷或者是活性减低,而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见,本病的遗传方式是常染色体隐性遗传,临床表现不是特别一样,主要的特征是智力低下,精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失,还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话,临床表现可以不发生,智力也可以正常,脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
-
苯丙酮尿症如何治疗诊断一旦明确,应该尽早的给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄越小效果也是越好的。首先要给予低苯丙氨酸饮食,适用于典型的临床疾病的患者以及血苯丙氨酸持续高于1.22的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时可以导致神经系统的损害,所以婴儿可以喂给特别的低苯丙氨酸的奶粉。到幼儿期可以添加辅食,以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白的食物为主。语音时长 1:03”
-
苯丙酮尿症有什么危害苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成躯体生长发育迟缓,更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿,生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚,积极开展新生儿筛查,早发现早治疗。
-
苯丙酮尿症怎么治苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,这个疾病一旦确诊以后,需要使用低苯丙氨酸的奶粉,或者说低苯丙氨酸的饮食进行治疗。如果在三周岁以内就开始给孩子使用低苯丙氨酸的饮食,相对来说留有后遗症的可能性不是特别的大。还需要定期到医院进行苯丙氨酸数量的测定。
-
苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。表现为神经系统症状,智力发育落后为最突出的症状,患儿智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,常见皮肤湿疹。此外,患儿由于尿液和汗液中排出较多
-
孕期如何筛查苯丙酮尿症孕期可以通过对胎盘绒毛和羊水细胞进行基因突变的分析来筛查苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,常见于近亲结婚的后代中,会导致新生儿出生以后生长发育缓慢和精神发育迟缓,这种疾病在产前也可以进行检查,如果是怀孕10周~13周,可以对胎盘绒毛进行检查,能够提取胎儿的染色体进行诊断。