孕期可以通过对胎盘绒毛和羊水细胞进行基因突变的分析来筛查苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,常见于近亲结婚的后代中,会导致新生儿出生以后生长发育缓慢和精神发育迟缓,这种疾病在产前也可以进行检查,如果是怀孕10周~13周,可以对胎盘绒毛进行检查,能够提取胎儿的染色体进行诊断。另外,如果怀孕的时间在16周~22周,也可以对羊水细胞进行相关基因突变分析,可通过羊水细胞提取到胎儿的染色体进行检查。
在怀孕期间应该要遵医嘱定期产检,如果发现存在苯丙酮尿症,建议尽早的终止妊娠,另外即使是进行了产前检查,也应该要进行新生儿筛查,做到早发现早治疗,避免或减少智力落后的发生,另外要注意避免近亲结婚。