苯丙酮尿症的病因

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医生主讲实录

苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父母都是苯丙酮尿症携带者,每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患儿,二分之一概率是携带者,四分之一概率是正常孩子。

主要的病因和发病机制有:

第一,典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸代谢为络氨酸,血中苯丙氨酸浓度升高,通过转氨酶代谢为丙酮苯丙酮酸,这些可以对脑组织造成损伤,并从汗和尿液排出,是促甲状腺素是甲状腺素,肾上腺素,黑色素这三种激素分泌不够。

第二,合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿症,合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的共同辅酶,合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏,不仅导致丙氨酸不能氧化为络氨酸,而且导致的五羟色胺等神经递质合成受阻,损害更严重,治疗个治疗更困难。

以上内容仅供参考

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