问苯丙酮尿症有什么危害
病情描述:
苯丙酮尿症有什么危害
答医生回答
病情分析:
苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成躯体生长发育迟缓,更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿,生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚,积极开展新生儿筛查,早发现早治疗。
意见建议:
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尿酮体高有什么危害尿酮体高的危害是有可能会诱发酮症酸中毒,出现恶心、呕吐、不能进食,严重的甚至可以出现休克和昏迷。尿酮体如果过高,往往提示着血液中的酮体含量也是比较高的,如果超过了肝脏的代谢能力,会引发一系列的病变,有可能会诱发酮症酸中毒,患者可以表现为恶心、呕吐、不能进食,严重的可以出现休克和昏迷。酮体主要是乙酰乙酸,β-羟丁酸和丙酮组成,其中β-羟丁酸是比较强的酸,可以导致比较严重的酸中毒,患者一旦出现酸中毒,对身体的危害是很大的。所以患者如果在化验尿的时候,发现尿酮体指标明显增高,需要做进一步的检查。01:15
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鼾症有什么危害鼾症首先睡眠时候有呼噜声会影响你同屋人的睡眠,这是对你的交际方面,和你的生活方面会带来不便。还有一个像那种鼾症比较重的,影响到夜间的睡眠质量,影响到出现夜间缺氧,白天出现嗜睡、睡不解乏、头痛,同时还出现全身的一些并发症,像高血压、心律失常、冠心病、脑梗、脑溢血,还有糖尿病,它的这些并发症。所以它会对我们人体造成很大的危害,如果出现了打鼾,您一定要去医院看一看。01:07
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苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU,由于肝脏苯丙氨酸羟化酶,也就是PAH缺陷或者是活性减低,而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见,本病的遗传方式是常染色体隐性遗传,临床表现不是特别一样,主要的特征是智力低下,精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失,还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话,临床表现可以不发生,智力也可以正常,脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
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什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种主要,因为尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物,发病率随着种族不同而有差异。它的主要临床表现就是患儿一般在出生时候是比较正常的,一般在三到六个月的时候开始出现临床症状,一岁的时候临床症状比较明显。其中典型的临床表现就是神经系统可以有智能发育落后最为突出,智商低于正常,有行为异常比如说兴奋不安、忧郁等。皮肤在出生以后数月可以因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。汗液中排出比较多苯乙酸可以有明显的臭味。检查主要是检查血液中的苯丙氨酸浓度,正常浓度应该是小于120微摩尔每升,如果是大于这些要考虑苯丙酮尿症的可能,如果确诊苯丙酮尿症一定要立即治疗,开始治疗的年龄越小预后越好。语音时长 01:27”
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如何防治苯丙酮尿症防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚,做新生儿筛查,早发现早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析等方法,对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
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苯丙酮尿症看什么科病情分析:苯丙酮尿症建议看内分泌科,因为它是常染色体隐性遗传的一种氨基酸代谢性疾病,属于内分泌科范畴。它好发于在近亲结婚的后代当中。意见建议:建议患者如果在内分泌科明确诊断,需要及早的应用药物来治疗。应当建议患者一定在专科医生指导下规范用药。
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苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。表现为神经系统症状,智力发育落后为最突出的症状,患儿智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,常见皮肤湿疹。此外,患儿由于尿液和汗液中排出较多
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苯丙酮尿症俗称叫什么苯丙酮尿症俗称鼠尿症,这是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症是由于常染色体隐性遗传引起的。当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并传递给子女时,子女就会发病。此外,近亲结婚也会增加子女的发病率。这种疾病会导致苯丙氨酸不能正常转变为