问苯丙酮尿症有什么危害
病情描述:
苯丙酮尿症有什么危害
答医生回答
病情分析:
苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成躯体生长发育迟缓,更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿,生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚,积极开展新生儿筛查,早发现早治疗。
意见建议:
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尿酮体高有什么危害尿酮体高的危害是有可能会诱发酮症酸中毒,出现恶心、呕吐、不能进食,严重的甚至可以出现休克和昏迷。尿酮体如果过高,往往提示着血液中的酮体含量也是比较高的,如果超过了肝脏的代谢能力,会引发一系列的病变,有可能会诱发酮症酸中毒,患者可以表现为恶心、呕吐、不能进食,严重的可以出现休克和昏迷。酮体主要是乙酰乙酸,β-羟丁酸和丙酮组成,其中β-羟丁酸是比较强的酸,可以导致比较严重的酸中毒,患者一旦出现酸中毒,对身体的危害是很大的。所以患者如果在化验尿的时候,发现尿酮体指标明显增高,需要做进一步的检查。01:15
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鼾症有什么危害鼾症首先睡眠时候有呼噜声会影响你同屋人的睡眠,这是对你的交际方面,和你的生活方面会带来不便。还有一个像那种鼾症比较重的,影响到夜间的睡眠质量,影响到出现夜间缺氧,白天出现嗜睡、睡不解乏、头痛,同时还出现全身的一些并发症,像高血压、心律失常、冠心病、脑梗、脑溢血,还有糖尿病,它的这些并发症。所以它会对我们人体造成很大的危害,如果出现了打鼾,您一定要去医院看一看。01:07
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苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU,由于肝脏苯丙氨酸羟化酶,也就是PAH缺陷或者是活性减低,而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见,本病的遗传方式是常染色体隐性遗传,临床表现不是特别一样,主要的特征是智力低下,精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失,还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话,临床表现可以不发生,智力也可以正常,脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
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什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种主要,因为尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物,发病率随着种族不同而有差异。它的主要临床表现就是患儿一般在出生时候是比较正常的,一般在三到六个月的时候开始出现临床症状,一岁的时候临床症状比较明显。其中典型的临床表现就是神经系统可以有智能发育落后最为突出,智商低于正常,有行为异常比如说兴奋不安、忧郁等。皮肤在出生以后数月可以因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。汗液中排出比较多苯乙酸可以有明显的臭味。检查主要是检查血液中的苯丙氨酸浓度,正常浓度应该是小于120微摩尔每升,如果是大于这些要考虑苯丙酮尿症的可能,如果确诊苯丙酮尿症一定要立即治疗,开始治疗的年龄越小预后越好。语音时长 01:27”
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如何防治苯丙酮尿症防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚,做新生儿筛查,早发现早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析等方法,对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
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苯丙酮尿症看什么科病情分析:苯丙酮尿症建议看内分泌科,因为它是常染色体隐性遗传的一种氨基酸代谢性疾病,属于内分泌科范畴。它好发于在近亲结婚的后代当中。意见建议:建议患者如果在内分泌科明确诊断,需要及早的应用药物来治疗。应当建议患者一定在专科医生指导下规范用药。
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苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。表现为神经系统症状,智力发育落后为最突出的症状,患儿智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,常见皮肤湿疹。此外,患儿由于尿液和汗液中排出较多
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苯丙酮尿症是什么病苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万,患儿的临床表现为:一,生长发育迟缓,