先天性巨结肠是小儿最常见的先天性胃肠道畸形之一,发病率在1/2000到1/5000。它的发病被认为是一种多基因遗传和环境因素,共同作用的结果。
多基因遗传,比如说父母家族里面有先天性胃肠道畸形的家族史,或者是巨结肠的家族史。
另外,如果产妇高龄,年纪比较大,对孩子的基因遗传,有一定的影响。
环境因素包括遭受电离辐射或者是在某些有毒副作用的化学物质工作场合工作过。
另外,环境恶化,土壤,空气,水的污染,也是一方面的诱因,这些原因都会导致,孩子胚胎在宫内发育时肠壁间的神经节细胞缺乏,从而导致本病的发生。