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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9768次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1298次

• 常染色体隐性多囊肾病
  ​是指以肾脏集合纺锤形扩张和先天性肝纤维化为主要特征的遗传肾病，是一种罕见疾病，可以出现在围生期新生儿期婴儿期青少年，甚至成年期，男女发病率相等。不同种族间无明显差异，约半数患儿出生后数小时至数天死于呼吸衰竭和肾衰竭，能度过新生儿期的患者大部分患者在十五岁前可保持正常肾功能，致病因子定位于六号染色体上。目前发现63种不同形式的突变，该基因编码一种跨膜蛋白，大部分位于细胞外，可能作为受体在肾脏集合管和胆管发育维持正常胆管结构中起关键作用，该蛋白的纤毛结构功能异常，可能是本病发生的分子基础。
  语音时长 1:36”
  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-09 1692次

• 常染色体显性多囊肾病
  多囊肾及正常肾组织被无数小囊所替代，脉形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，可分为四型，常染色体隐性多囊肾、发育不良，常染色体显性多囊肾，尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称为成人型多囊肾，发表率为五百分之一，10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾导致发病率约为一千比一，其外显滤镜完全，这时的所有活到八十岁以上携带者，均显示出本病的某些征象，约5%到10%的终末期肾衰由染色体显性多囊肾，本症病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管。
  语音时长 1:34”
  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-06 1728次

• 冠心病是常染色体疾病吗?
  病情分析：冠心病不是常染色体疾病，冠心病是动脉粥样硬化造成的血管狭窄，引起血供不足，心肌细胞缺血缺氧，并不是染色体疾病，更不是遗传疾病。治疗上主要是需要使用阿司匹林肠溶片，瑞舒伐他汀钙，硝酸甘油等药物。意见建议：建议冠心病的患者需规律服药，改善心肌供血，症状也可以达到得到控制，应少吃辛辣刺激的食物。避免吸烟饮酒，控制体重，避免肥胖。
  郝敬波 主任医师徐州医科大学附属医院

  2020-08-26 902次

• 斜视是染色体疾病吗
  病情分析：斜视并不是染色体疾病，染色体疾病是指的染色体的数量、结构等出现异常引起的疾病，例如21三体综合症等，而斜视的发生一般是由于发育异常引起，与染色体关系不是很大。意见建议：斜视会影响到视觉功能的发育，因此建议斜视患者尽早进行治疗，调节性斜视患者通过配戴眼镜矫正屈光不正，通常可以治愈斜视。而非调节性斜视患者，一般需要通过手术治疗才能够治愈。
  陶远 副主任医师济南市第二人民医院

  2022-04-23 1201次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次

• 什么是同源染色体
  同源染色体是指具有相同形状、大小和功能并控制相应基因信息的一对染色体。同源染色体是生物学的一个概念，同源染色体的一个来自父亲，一个来自母亲，精子和卵子包含相同的遗传信息，因此当结合时两条遗传成分和结构基本相似的染色体被称为一对同源染色体，判断同源染色体也需要考虑一些因素，一般来说，是指二倍体生物细胞
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2022-05-19 7557次