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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9866次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1383次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛等，一般来说，一百三八十毫米汞柱是高血压控制目标，中度高血压可通过限制钠盐的食入，血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂，能有效的控制常染色体显性遗传多囊肾病的高血压。第二、就是外科治疗，经皮穿刺抽吸减压可有效控制症状，严重疼痛反复严重出血难以控制的感染，尤其是体积特别大的多囊肾，手术切除可能是首选，肾切除与肾移植可同时进行，为移植肾创造空间并缓解多囊肾的相关症状。囊肿减压术包括穿刺抽吸和去领减压术，对缓解残存正常肾脏组织压力有一定的作用，推荐后腹腔镜。囊肿减压术值得注意的是由于囊肿多发，使用电刀行去领减压术，应避免对肾脏的损伤，不推荐双侧同期实行开放性减压手术。
  语音时长 2:11”
  栾秀华 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-29 1732次

• 如何治疗常染色体显性多囊肾？
  ​目前有报道选择性加压素拮抗剂托伐普坦可以减缓肾囊肿的体积，但还缺乏广泛的临床验证，尽管常染色体显性多囊肾无法治愈，但一般治疗、对症治疗可以缓解症状，保护肾功能。对症治疗包括：一、疼痛。对出血感染的急性疼痛应积极镇痛治疗；对慢性疼痛保守治疗；对因囊肿引起的胀痛或局部压迫痛，可通过穿刺手术缩小囊肿，以减轻背部和侧面的疼痛。二、囊肿出血。较少量时保守治疗；出血量较大，可行介入和手术止血。三、泌尿道感染。应用抗生素，早期治疗尿路感染。四、高血压。控制血压可减缓常染色体显性多囊肾的进展。低盐饮食和应用ARB或ACEI等，降低高血压，达到目标血压130/80毫米汞柱。五、对肾结石、颅内动脉瘤必要时行手术治疗。六、终末期肾病进行替代治疗，选择透析或肾移植。
  语音时长 1:57”
  刘璐 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-27 1270次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4907次

• 冠心病是常染色体疾病吗?
  病情分析：冠心病不是常染色体疾病，冠心病是动脉粥样硬化造成的血管狭窄，引起血供不足，心肌细胞缺血缺氧，并不是染色体疾病，更不是遗传疾病。治疗上主要是需要使用阿司匹林肠溶片，瑞舒伐他汀钙，硝酸甘油等药物。意见建议：建议冠心病的患者需规律服药，改善心肌供血，症状也可以达到得到控制，应少吃辛辣刺激的食物。避免吸烟饮酒，控制体重，避免肥胖。
  郝敬波 主任医师徐州医科大学附属医院

  2020-08-26 902次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次