染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。
因为染色体上的基因特别多,而且因为基因具有多效性,所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病,而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征,并且会遗传给下一代,是一大类最严重的一种遗传病。
染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。
因为染色体上的基因特别多,而且因为基因具有多效性,所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病,而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征,并且会遗传给下一代,是一大类最严重的一种遗传病。
这种疾病没有什么有效的治疗方法,只能在怀孕前与怀孕期间进行遗传咨询和产前检查诊断的方式进行预防。
患上这类疾病的严重者在胚胎早期就会死亡并自然流产,少数染色体畸变的患者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。现在的医学水平,在女性怀孕期间可以通过染色体检测发现出现病变的胎儿,或者四维超声检查也是可以检查出来胎儿是否存在畸形病变,建议女性在怀孕期间,一定要在医生的指导下按时进行孕期检查及产前检查。
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