为你推荐

• 耳聋症遗传吗?

  我们日常生活中可能都有这个经验，很多人近视眼，高度近视眼，可能就会遗传。如果出现听力下降了会不会遗传呢，听力下降大多数并不遗传。很多耳聋确实有遗传，但是这种遗传大多数是先天性的，比如他父母或者他的上一辈，前几辈的直系亲属有耳聋的基因，那么他生下来他就会有一定的可能会出现耳聋。他如果是出现耳聋了，他就是一个显性遗传，他就是一个耳聋。也有可能他是潜在的，虽然他没有耳聋，会遗传给他的后代，这是有可能的。但一般来说，生下来听力是好的，随后出现一个突然的听力下降，或者说是仅仅是因为中耳炎引起来的耳聋，或者是因为噪声、爆震引起的耳聋，这个大多数情况下是不会遗传给孩子的。

  

  01:13
  王利一 主任医师北京医院

  2020-03-26 3933次

• 眩晕症遗传么

  有些疾病，以临床为主要症状的眩晕，是与遗传有关系的，像离子通道病有一些，是一个常染色体的，一个特定的基因的遗传疾病，还有一些有家族的遗传倾向的，像前庭性偏头疼，这种常常是女性的，而且家中有几代人。假设她这是一个女性病人，她妈妈有她姨妈有，常常是这样，她外祖母也有这种，所以认为这是一个，有是常染色体的，可能是19，一个长臂基因的一个异常，所以有部分的病人，是与家族的遗传是有关系的。

  

  01:16
  赵桂萍 主任医师北京大学第一医院

  2020-04-08 6108次

• 苯丙酮尿症是什么遗传方式
  本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是比较常见的。其遗传方式是常染色体隐性遗传。主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不一样，主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失、鼠气味、脑电图异常。如果能够早期诊断和早期治疗，临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可以得到恢复。其发病主要是遗传，但并不代表后天不会发病。
  语音时长 1:21”
  袁玲 主治医师徐州市第一人民医院

  2018-08-02 7641次

• 苯丙酮尿症怎么遗传
  苯丙酮尿症是常染色体隐性的遗传病。突变基因是人的苯丙氨酸羟化酶，这个基因可以发生多种突变。突变的基因编码合成酶蛋白功能缺陷或者是丧失，可以使苯丙氨酸不能被氧化为酪氨酸。而在血循环当中堆积，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲状腺素以及神经递质多巴胺合成的原料，还有就是合成神经递质血清素的原因。所以酶的缺乏会导致苯丙酮酸的堆积，可以发生苯丙酮尿症，也可以损伤患者的神经系统。
  语音时长 1:11”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-26 3007次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1401次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿症是遗传病吗
  苯丙酮尿症是由于肝脏，苯丙氨酸羟化酶缺陷或者是活性减低，而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷病当中非常常见。本病通常是常染色体隐性的遗传病，由PAH的基因突变导致的PAH酶活性缺如或者减低，如果PAH酶出了问题，丙氨酸代谢就有可能发生异常，这就是发病机制，所以苯丙酮尿症确实
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2021-12-01 201次