概述:

苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。表现为神经系统症状,智力发育落后为最突出的症状,患儿智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,常见皮肤湿疹。此外,患儿由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸,可有明显的鼠尿臭味。

定义及病因

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,病因是肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,大量苯丙氨酸及其异常代谢产物聚集在血液、脑脊液及各种组织中,并随尿排出。这些异常物质堆积使正在发育的脑组织代谢受到严重干扰,功能障碍,甚至发生不可逆脑损伤,从而引起智力发育障碍。

饮食注意:

饮食方面应限制含高苯丙氨酸食物的摄入,如乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类、和豆制品等,主食方面可用麦淀粉、山药、土豆粉等替代米、面。供给足够的热能,可以奶糕、米粉为主,多供给新鲜蔬菜和水果。定期监测血清苯丙氨酸,1岁以内每周测一次,1岁以上每月测1~2次,3岁后半年测1次。患儿可食用的食物有麦淀粉、山药、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉等;水果和蔬菜可食用胡萝卜、南瓜、茄子、葱头、柿子、藕、白菜、圆白菜、油菜等;油脂方面可食用猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等;其他如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可食用。

以上内容仅供参考

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