本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是比较常见的。其遗传方式是常染色体隐性遗传。主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不一样,主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失、鼠气味、脑电图异常。如果能够早期诊断和早期治疗,临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可以得到恢复。其发病主要是遗传,但并不代表后天不会发病。
苯丙酮尿症是什么遗传方式
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尿黄尿是什么原因尿黄尿的原因比较多的,常见的有以下原因:第一、平时喝水比较少,汗多,在干燥、湿热的环境下工作,可以造成尿的比重较高,出现尿黄尿的情况。第二、经常吃些食物如胡萝卜、菠萝或者口服些药物如B族的维生素等,也会出现尿黄尿的情况。第三、患者存在尿路感染,尤其是大肠杆菌造成的尿路感染,由于细菌的作用,会产生尿黄尿的现象。第四、由于某些疾病导致的胆道梗阻或者是肝功能异常,这时候由于胆红素代谢的异常,会出现尿黄尿的现象、如果患者长时间出现尿黄尿,应该到医院做进一步的检查。01:26
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尿结石是什么结石其实问的是尿结石的分类情况:第一,按成分来分,可以分为草酸钙结石、磷酸盐结石、磷酸铵镁结石、尿酸结石,以及胱氨酸结石,这些结石成分,往往不是单一存在于某个结石中,往往是混合结石较为多见。第二,按成因分类,多分为代谢性结石和感染性结石。第三,按结石的位置来分类,多分为上尿路结石和下尿路结石。上尿路结石又可分为肾结石和输尿管结石。下尿路的结石又可分为膀胱结石和尿道结石。01:21
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苯丙酮尿症的遗传方式苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸,导致苯丙氨酸及酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,它的遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不单一,主要的症状为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕症,色素脱失,它的主要临床表现要得到重视,需要早期的诊断和早期的治疗,如果能够早期诊断和治疗的话,智力也是可以正常。语音时长 1:46”
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苯丙酮尿症怎么遗传苯丙酮尿症是常染色体隐性的遗传病。突变基因是人的苯丙氨酸羟化酶,这个基因可以发生多种突变。突变的基因编码合成酶蛋白功能缺陷或者是丧失,可以使苯丙氨酸不能被氧化为酪氨酸。而在血循环当中堆积,酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲状腺素以及神经递质多巴胺合成的原料,还有就是合成神经递质血清素的原因。所以酶的缺乏会导致苯丙酮酸的堆积,可以发生苯丙酮尿症,也可以损伤患者的神经系统。语音时长 1:11”
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苯丙酮尿症有什么危害苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成躯体生长发育迟缓,更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿,生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚,积极开展新生儿筛查,早发现早治疗。
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苯丙酮尿症尿液是什么颜色苯丙酮尿症患儿,尿液颜色没有特异性,但是有特殊气味,霉臭味,是一种常见的氨基酸代谢病,是常染色体隐性遗传。主要表现为智力低下,神经精神症状,一旦有确诊,应及早给予,饮食干预,饮食,关键要坚持限制苯丙氨酸摄入。
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苯丙酮尿症是什么病苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万,患儿的临床表现为:一,生长发育迟缓,
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苯丙酮尿症是遗传病吗苯丙酮尿症是由于肝脏,苯丙氨酸羟化酶缺陷或者是活性减低,而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷病当中非常常见。本病通常是常染色体隐性的遗传病,由PAH的基因突变导致的PAH酶活性缺如或者减低,如果PAH酶出了问题,丙氨酸代谢就有可能发生异常,这就是发病机制,所以苯丙酮尿症确实