苯丙酮尿症是什么遗传方式

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医生主讲实录

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是比较常见的。其遗传方式是常染色体隐性遗传。主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不一样,主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失、鼠气味、脑电图异常。如果能够早期诊断和早期治疗,临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可以得到恢复。其发病主要是遗传,但并不代表后天不会发病。

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