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• 耳聋症遗传吗?

  我们日常生活中可能都有这个经验，很多人近视眼，高度近视眼，可能就会遗传。如果出现听力下降了会不会遗传呢，听力下降大多数并不遗传。很多耳聋确实有遗传，但是这种遗传大多数是先天性的，比如他父母或者他的上一辈，前几辈的直系亲属有耳聋的基因，那么他生下来他就会有一定的可能会出现耳聋。他如果是出现耳聋了，他就是一个显性遗传，他就是一个耳聋。也有可能他是潜在的，虽然他没有耳聋，会遗传给他的后代，这是有可能的。但一般来说，生下来听力是好的，随后出现一个突然的听力下降，或者说是仅仅是因为中耳炎引起来的耳聋，或者是因为噪声、爆震引起的耳聋，这个大多数情况下是不会遗传给孩子的。

  

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  王利一 主任医师北京医院

  2020-03-26 3933次

• 眩晕症遗传么

  有些疾病，以临床为主要症状的眩晕，是与遗传有关系的，像离子通道病有一些，是一个常染色体的，一个特定的基因的遗传疾病，还有一些有家族的遗传倾向的，像前庭性偏头疼，这种常常是女性的，而且家中有几代人。假设她这是一个女性病人，她妈妈有她姨妈有，常常是这样，她外祖母也有这种，所以认为这是一个，有是常染色体的，可能是19，一个长臂基因的一个异常，所以有部分的病人，是与家族的遗传是有关系的。

  

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  赵桂萍 主任医师北京大学第一医院

  2020-04-08 6108次

• 苯丙酮尿症的遗传方式
  苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸，导致苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，它的遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不单一，主要的症状为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕症，色素脱失，它的主要临床表现要得到重视，需要早期的诊断和早期的治疗，如果能够早期诊断和治疗的话，智力也是可以正常。
  语音时长 1:46”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-11-29 3466次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
  语音时长 01:13”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 7174次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1401次

• 苯丙酮尿症是遗传病吗
  苯丙酮尿症是由于肝脏，苯丙氨酸羟化酶缺陷或者是活性减低，而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷病当中非常常见。本病通常是常染色体隐性的遗传病，由PAH的基因突变导致的PAH酶活性缺如或者减低，如果PAH酶出了问题，丙氨酸代谢就有可能发生异常，这就是发病机制，所以苯丙酮尿症确实
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2021-12-01 201次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次