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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2148次

• 帕金森综合征能治好吗

  帕金森，我们实际上分为帕金森病和帕金森综合征，是一组症状叫帕金森症候群，我们老百姓统称叫帕金森综合征，实际上我们医学上分成两大类。那么帕金森是一个慢性的进展性的神经系统变性的终生病，随着时间和病情的发展，它是逐渐加重的。当然每个人发展的快慢不一样，有5年、10年，甚至20年维持得比较好的，也有从起病到卧床3到5年时间。那么这个病目前还不能根治，但是早期合理的用药，到后期如果诊断是帕金森病，药物控制不好了，还有现在的微创的脑起搏器手术治疗，可以控制他的症状、改善症状，提高他的生活质量，这是可以做到的。

  

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  凌至培 主任医师中国人民解放军总医院

  2019-05-10 11985次

• 唐氏综合征风险率
  唐氏综合征是指胎儿染色体多了一条23号染色体，又称二十一三体综合征。它的主要表现是智商和身体发育迟缓，表现为智商为先天性愚型，在孕期检查唐氏综合征的风险是一项必须做的检查。目前检测唐氏综合征风险率的常用办法，有以下几种，第一种，唐氏筛查；二，无创DNA；三，羊水穿刺。无创DNA和唐氏筛查都是筛查性质的检查，报告出具的是风险率。例如唐氏综合征的风险是一比一千，那么意思就是一千个这种情况才有一个发生唐氏综合征。而羊水穿刺是确定唐氏综合征的手段。
  语音时长 01:25”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2018-12-24 9482次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由于体内21号染色体多了一条所形成的一种先天性遗传性疾病。正常的人的体内是有两条21号染色体的，而唐氏综合征患者体内有三条21号染色体，唐氏综合征是孕期最常见的先天性的遗传疾病，也是孕期重要的产检的筛查目标之一，在孕期筛查唐氏综合征的主要办法包括以下几个方面：第一、早期唐筛或者是中期唐筛。第二、无创DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根据不同的情况选择不同的筛查或者确诊性的办法。唐氏综合征能够引起胎儿在早期流产，但是有一部分胎儿能够存活，但是这一部分胎儿即使存活，在出生以后有可能出现智力发育的障碍以及身体发力的畸形。因此，在孕期要重点筛查唐氏综合征，如果通过筛查手段判断唐氏综合征高风险，需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊是唐氏综合征，一般都需要放弃胎儿，进行引产。
  语音时长 1:43”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-02-18 27097次

• 唐氏综合征能活多久
  唐氏综合征能活多久是个概率问题，但也受早期干预治疗的影响。一般来说，唐氏宝宝一岁内死亡的占25%到30%，五岁内死亡的占半数，能活到四五十岁的仅占十分之一。患者的平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-11 4802次

• 唐氏综合征是什么
  病情分析：唐氏综合症是先天愚病症，多数是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，有一定的遗传因素，与怀孕期间过多的接触有毒有害的物质也有关系，主要症状是患儿有很特别的面容，智力低下，生活不能自理。意见建议：怀孕期间做好产前检查，16~20周做唐氏筛查，如果检查高风险，需要做进一步的无创DNA或羊水穿刺，可如果确诊是唐氏儿，及早终止妊娠。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-05-21 5303次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏综合症能治好吗
  唐氏综合症在临床上指唐氏综合征，通常不能治好，但如果能够积极配合医生治疗，能够在很大程度上提高患者的生活质量。唐氏综合征的形成原因可能与遗传因素有关，也有可能与环境因素有关，患病之后容易表现出智能落后、特殊面容等症状，多数患者会同时出现生长发育迟缓的表现，就目前医学水平来讲，并不能够在根本上去除疾病
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-08-30 0次