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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2161次

• 干燥综合症能活多久

  干燥综合征能活多久，这个问题其实有时回答起来，也是比较难，其实我觉得他要能活多久，还是要看这个疾病的严重程度，它应该是一个多方面的因素，一个是看病情的严重程度，就是治疗的及时程度，病人的经济状况，包括医生的诊治水平，包括他当时这种，发病的阶段不一样，其实我觉得绝大部分干燥综合征，如果通过正确规范及时地治疗，他的寿命应该是不太受影响的，只有极个别的，可能影响到很严重的器官，确实有的比如说我刚才说的，有的人血小板特别低了，低到甚至都脑出血了，有的人可能就出现生命危险了，有的可能影响到，刚才我说的视神经脊髓炎，甚至影响到胸段以上的，甚至颈髓，出现呼吸困难，甚至呼吸衰竭，那这种病人那也没办法，可能就是他的寿命就会很短，因为他又很重，治疗又不及时，那就很危险，刚才说的比如说低钾，低钾本身只要发现了也不可怕，但是有的人他钾低到很多了，甚至低到2.5以下了，他除了出现腹胀头晕之外，很重要的可以出现，严重的心律失常，甚至可以影响心脏的停跳，那也是很危险的，总而言之，干燥综合征，它是一个比较良性的疾病，我认为是一个相对预后比较好的，一个自身免疫性疾病，特别是如果患者能够早期的，规范地去治疗，而且又比较听大夫的话，我觉得这个病，应该是不太影响寿命的，基本他跟正常人存活的时间，是相当的，只有极个别的情况下，特别严重的，病人确实很严重，经济条件又不好，那可能会影响到他的寿命。

  

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  刘坚 副主任医师航天中心医院

  2018-10-10 15493次

• 唐氏综合症特征
  唐氏综合症特征特征。唐氏综合症是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称二十一三体综合症，唐氏儿通肠胃先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商多为二十到六十，有同龄正常人的四分之一到二分之一，有独特的面部和身体畸形，小头、外侧单鞋，马鞍鼻，口常半开、手指粗短，掌纹有通灌，小指内弯等，50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
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  胡玉明 主治医师南通大学附属医院

  2018-07-28 8445次

• 特纳氏综合症能治好吗
  特纳氏综合征的患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施，在诊断明确以后，应该应用基因重组人生长激素，能够起到很好的效果。一般情况下能够早些发现，规范的治疗，一般情况下能够起到一定的效果，能够保证患者有正常的发育情况。但是有些情况如果说是患者的年龄比较大，那么种情况就算是用药也是没法完全治愈。特纳氏综合征属于是染色体异常导致的疾病，卵巢不能生长发育，这种情况就没有原始卵泡，也没有卵子，所以说缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。在症状体征方面往往会表现为发育落后、体重落后、身高落后，手、足背部明显的浮肿，颈部皮肤松弛，出生以后身高增长缓慢，成年期身高约135到140厘米，主要临床特征就是女性表型，再就是出现肘外翻，另外有可能合并有主动脉缩窄这样的情况。
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  张化勇 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-10-19 6413次

• 什么叫唐氏综合症
  病情分析：唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，临床表现为头比较小而圆，鼻梁低下，智力低下，颈部短粗，并伴有生殖器官，心脏，消化道，骨骼等畸形，免疫力低下，生活不能自理。意见建议：建议怀孕期间去正规医院做唐氏筛查，如果检查高风险，做进一步的无创DNA或羊水穿刺确诊，如确诊是唐氏儿，及时终止妊娠。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-05-18 7002次

• 帕金森综合症能治好吗
  帕金森病又名震颤麻痹，是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中最常见的神经变性疾病，是不能彻底治愈的，只能长期服药控制。
  李洪君 副主任医师锦州市中心医院

  2018-11-21 1402次

• 马凡氏综合症能治好吗
  马凡氏综合症一般指的是马方综合征，马方综合征是一种先天性、遗传性结缔组织疾病，通常不能治好。马方综合征是一种罕见的遗传性疾病。其遗传方式为常染色体显性遗传，该疾病的主要特征包括四肢细长、手指长度异于常人、身材高大、脊柱侧弯等。尚无根治方法。但通过多学科的综合治疗，我们可以有效缓解患者的症状，减轻并发
  聂志扬 副主任医师北京医院

  2024-05-24 0次

• 嗜血综合症能治好吗
  嗜血细胞综合症目前尚无康复的方法，这是一种与EB病毒感染有关系的病症。该病病情凶险，进展快，出现急剧性的三系减少，凝血功能障碍，一般死于出血，每天输血，输血小板和凝血因子可以延长生命。嗜血细胞综合症可分为原发生和反应性，潜在疾患可为感染、肿瘤、免疫介导性疾病等，由于噬血细胞增多，加速了血细胞的破坏。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-07-27 238次