唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征,是由于体内21号染色体多了一条所形成的一种先天性遗传性疾病。
正常的人的体内是有两条21号染色体的,而唐氏综合征患者体内有三条21号染色体,唐氏综合征是孕期最常见的先天性的遗传疾病,也是孕期重要的产检的筛查目标之一,在孕期筛查唐氏综合征的主要办法包括以下几个方面:
第一、早期唐筛或者是中期唐筛。
第二、无创DNA。
第三、羊水穿刺。
在孕期要根据不同的情况选择不同的筛查或者确诊性的办法。
唐氏综合征能够引起胎儿在早期流产,但是有一部分胎儿能够存活,但是这一部分胎儿即使存活,在出生以后有可能出现智力发育的障碍以及身体发力的畸形。
因此,在孕期要重点筛查唐氏综合征,如果通过筛查手段判断唐氏综合征高风险,需要做羊水穿刺进行确诊,一旦确诊是唐氏综合征,一般都需要放弃胎儿,进行引产。