唐氏综合征一般是指小儿唐氏综合征,小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的染色体病。
人类正常有23对(46条)染色体,正常的染色体核型为46,XY(或XX)。在受精卵分裂形成人类个体的时候,如21号染色体发生异常,没有分离,胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体,从而引起小儿唐氏综合征的发生。小儿唐氏综合征的主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多发畸形。
小儿唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。患者要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心地教育和培训,掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。日常生活中避免暴饮、暴食,避免高脂肪、辛辣刺激的饮食。