首先皇家血友病是以凝血机制障碍为特征的甲型血友病,就是由x染色体上的致病基因而引起的遗传病,比如以x染色体上的致病基因引起的遗传病,患儿从婴幼儿时期就开始有出血的倾向,25%的患儿在出生后三周之内第一次出血,大部分在两岁以内的就可以发病,此后出血的症状是一个终身性的。
早期的欧洲血友病被称为出血病,后来又得到了皇家病这一个颇为尊贵的称号,就是由于他曾在欧洲好些国家皇族中长期流行,皇室有完整而精详的家谱,给医学遗传学家留下了珍贵的资料。
十九世纪英国的维多利亚女王家族就是一个著名的出血病家族,维多利亚一世是血友病基因的携带者,也就是这个大家族内血友病流行的肇事者,所以说皇族间联姻使致病基因从英国的皇族传到了俄国,还有西班牙这些欧洲的皇室,而出现了一系列的患者和携带者。