问肝豆状核变性的发病机制是什么

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• 肝豆状核变性与帕金森病的区别是什么

  实际上这是不同的两个病，但是它有一些相同的表现。肝豆状核变性就是我们的人体，肝脏对铜的代谢出现了异常。那么铜会在体内，特别是脑子里面蓄积，导致我们中枢神经的损害。帕金森病是因为多巴胺的代谢功能紊乱，那么这两个病是不同的。应该来说肝豆状核变性这个病，治疗起来比帕金森病还要难一些，帕金森病我们治疗起来，先通过药物，到后期再通过手术治疗，疗效会相对好一些。

  

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  熊南翔 主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

  2019-08-16 2757次

• 脑血栓的发病机制

  脑血栓主要是指缺血性脑血管病，脑血栓发生的机制主要有以下几个原因：第一，还是动脉粥样硬化所引起的脑血管的病变。动脉粥样硬化的原因很多，主要是由于高血压、糖尿病、高脂血症等等原因，导致血管结构的破坏。第二，包括栓塞性疾病，这种原因是由于其他地方的栓子脱落，随着血流动力学，堵塞相应的血管引起临床表现。第三，还有血流动力学的紊乱，包括房颤或者其他的心律失常，可能会导致血流动力学紊乱。第四，是血液成分本身的病变，例如血粘度过高或者蛋白的病变，蛋白C或者蛋白S的缺乏等等。所以脑血栓的原因很多，我们必须要进行识别给予相应的处理。

  

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  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2019-11-25 4188次

• 肝豆状核变性的发病机制
  ​肝豆状核变性是由于铜在体内蓄积所导致的。铜是人体所必须的微量元素之一，它是体内氧化还原酶的辅助因子，肝脏是进行铜代谢的重要器官，铜蓝蛋白由肝细胞合成。铜的摄入主要来源于食物，以离子铜的形式参与代谢，细胞膜内外铜离子的转运体是p型ATP酶也就是ATP7a和ATP7b两种酶，ATP7a酶将主动吸收的铜与血中的蛋白结合运至肝脏进一步代谢，缺乏ATP7a酶将导致铜缺乏。ATP7b酶主要将铜离子递交给铜蓝蛋白并使多余的铜经胆汁排泄，肝豆状核变性，主要是因为，ATP7b基因突变，铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低，铜自胆汁中排出锐减，但由于患者肠道吸收铜功能正常，因此大量铜蓄积在体内重要脏器影响细胞的正常功能。
  语音时长 1:41”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-18 2237次

• 肝豆状核变性的发病机理是什么
  这种疾病的发病机理是因为基因的缺陷所导致的。基因变异导致人体内铜蓝蛋白缺乏，所以体内的铜不能和蛋白进行有效结合排出体外，大量的铜会沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经系统，导致了一系列的病理变化。沉积在肝脏会导致肝功能损害，形成肝硬化。沉积在中枢神经系统，会导致锥体外系出现病变，患者会出现运动障碍，比如帕金森病样的症状，还可能出现舞蹈样症状。有些患者会出现精神症状以及智能的障碍。对于这种疾病一定要早期诊断，给予患者低铜饮食，并加用一些排铜的药物进行治疗。以上方案仅供参考，具体药品使用请结合自身情况在专业医生指导下用药。
  语音时长 01:09”
  张辉 主治医师潍坊市人民医院

  2019-12-08 1463次

• 肝豆状核变性的病理是什么
  病理改变主要累及肝脑肾角膜等。肝脏表面和切片均可见大小不等的结节或假小叶，逐渐发展为肝硬化，肝小叶由于铜沉积而呈棕黄色。脑的损害以壳核最明显，苍白球、尾状核、大脑皮质、小脑齿状核也可受累，显示软化、萎缩、色素沉着甚至腔洞形成。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-30 1602次

• 什么是肝豆状核变性
  病情分析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。本病以基底节为主的脑部病变为主，临床表现为锥体外系症状、肝硬化、角膜色素环。患者常有发音障碍、吞咽困难、癫痫发作、全身倦怠、恶心呕吐、食欲不振的情况。意见建议：本病具有明显的遗传倾向，所以在生育时必须要慎重，注意产检，必要时需要终止妊娠。在饮食上要禁止使用铜制的炊具和餐具。
  吴娜 副主任医师吉林市人民医院

  2020-07-03 903次

• 肝豆状核变性的发病机理是什么
  这种疾病的发病机理是因为基因的缺陷所导致的。基因变异导致人体内铜蓝蛋白缺乏，所以体内的铜不能和蛋白进行有效结合排出体外，大量的铜会沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经系统，导致了一系列的病理变化。沉积在肝脏会导致肝功能损害，形成肝硬化。沉积在中枢神经系统，会导致锥体外系出现病变，患者会出现运动障碍，比如帕金
  黄世昌 副主任医师北京大学第一医院

  2022-06-17 82次

• 肝豆状核变性是什么病
  肝豆状核变性是先天性代谢缺陷病，其病理生理基础是铜代谢呈正平衡，全身组织内有铜的异常沉积；本病散见于世界各地不同的民族，估计发病率约为1/16万。大多数在少年或青年期发病，以10~25岁最多，男女发病率相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属于慢性型。患者早期表现为消化道症状，
  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2019-05-15 6565次