肝豆状核变性是什么病

概述：

肝豆状核变性是先天性代谢缺陷病，其病理生理基础是铜代谢呈正平衡，全身组织内有铜的异常沉积；本病散见于世界各地不同的民族，估计发病率约为1/16万。大多数在少年或青年期发病，以10~25岁最多，男女发病率相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属于慢性型。

临床表现

患者早期表现为消化道症状，常有消化不良、嗳气、食欲不振、脾肿大、黄疸、肝功能异常、类似肝炎等症状，迁延不愈。以后肝逐渐缩小、质硬、表面有结节，发展为坏死性肝硬变。精神症状常表现为性格异常、忧郁、癔病样发作，以及智力、记忆力减退、言语等表达能力障碍。眼角膜可出现铜色素环；铜在红细胞内沉积可引起溶血性贫血和黄疸；肾脏方面的损害主要表现为氨基酸尿、尿铜、尿胆素原，钙、磷酸和尿酸的排泄量增加，由于钙和磷的丢失，可引起骨关节异常病变。

饮食注意：

饮食方面采用驱铜疗法，应给予高蛋白饮食，严格限制酮的摄入，尽量避免摄入含铜高的食物，如动物肝、动物血、猪肉、蛤贝类，如蛤蜊、牡蛎、田螺等；坚果类，干豆类如黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆等，以及芝麻、可可、巧克力、明胶、樱桃等；还有含铜高的蔬菜，如蘑菇、荠菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头、龙须菜等，对铜制餐具、食具也应慎用。此外患者还需补充维生素b6、钙、维生素d3和锌等，防止缺钙和维生素D引起的骨骼变薄。

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