问18三体综合症是什么

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• 什么是Horner综合症？

  肿瘤胸腔里肺癌的生长过程，对神经产生一个压迫比较明显，一个是交感神经，一个臂丛神经，对于交感神经的压迫肿瘤如何对交感神经产生压迫就会产生Horner的综合症，从外人看来说眼睑下垂，一侧眼睑下垂明显，实际上是非常明显的一个形状。然后对患者的生活质量产生一个非常大的影响，除了交感神经的压迫以外，低头如果产生压迫，也可能造成患者一侧肢端的疼痛，呈放射状，这个放射状疼痛持续存在，严重的会影响到患者的休息和生活。

  

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  陈晋峰 主任医师北京肿瘤医院

  2018-04-12 16744次

• 高血压肾病综合症

  高血压肾病的病因，顾名思义，那高血压肾病肯定是，原发病是高血压，那高血压到底通过什么途径，来导致肾脏出现问题，这是比较复杂的机制。但总而言之，高血压引起肾病有以下原因：第一，就是血压对肾脏的损伤，会导致肾脏血管的硬化。第二，会破坏肾脏局部血液动力学，导致肾脏血管的高压、高灌注。第三，高血压会引起肾脏局部的因子的异常，比如高血压，导致炎症因子的改变，以上因素最终会导致。高血压患者肾脏局部血管的异常，从而出现肾脏损伤，比如会出现蛋白尿，低比重尿等等表现，这些症状：第一，早期的话，可能没有特别明显的，但是会出现一些夜尿增多的现象，比如说原来不起夜，现在起夜了，对于高血压患者要警惕出现，高血压肾脏损伤的早期表现。第二，如果出现蛋白尿的话，可以出现排尿的浑浊、泡沫尿，有的人会出现肢体的水肿，比如眼睑，或者是脚踝的轻度水肿，至于到后期，如果进入到肾功能衰竭的话，会出现更多的症状，各系统的症状，跟慢性肾功能衰竭的患者，其他表现是一样的。对于治疗，首先强调有效合理地降低血压，对于人群，如果肾功能在一定阶段之内，首选降压药，还是RAS阻断剂，比如沙坦类、普利类药物，既可以有效地降低血压，而且可以帮助肾脏降低蛋白尿。另外降压，在不同人群，还需要不同的标准，对于65岁以下是一个标准，65岁到80岁是标准，80岁以上是标准，对于不同人群，要有不同的降压标准。所以合理的标准，可以帮助高血压肾病患者，肾脏得到有效地保护。

  

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  杨永红 副主任医师中国人民解放军总医院第七医学中心

  2018-12-24 5732次

• 18三体综合征是什么
  正常的人类体内应该有46条染色体，每一条染色体都有一对，一共是23对。其中按照标号从1号到22号是常染色体，还包括一对性染色体。正常情况下18号染色体应该是两条，而18三体综合征就是指体内多了一条18号染色体，造成了18号染色体有三条，称为18三体综合征。18三体综合征是一种比较严重的胎儿遗传性疾病，是仅次于先天性愚型的染色体疾病。它能够引起胎儿的智商障碍以及身体发育的障碍，是孕期产检重要排除的一个指标。对于常规的孕妇，一般通过无创DNA或者是唐氏筛查排除18三体综合征。如果相应的检查是高风险，需要做羊水穿刺进行确诊。如果确诊胎儿是18三体综合征，一般建议放弃，因为即使出生以后，存活率也不是特别高，而且伴有胎儿严重的畸形。
  语音时长 1:25”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-10 34489次

• 什么是21三体综合症？
  21三体综合症又称为先天性愚型，是最早被确定了染色体疾病，细胞遗传学特征主要是21号染色体呈三体征。它的主要临床表现为：1、智能发育落后，绝大部分患有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。2、生长发育迟缓，出生的时候身高和体重比较正常，生后体格发育、动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙延迟顺序异常，四肢短，韧带松弛关节过度弯曲等。3、特殊面容，出生的时候就有明显的特殊面容，比如表情呆滞、眼裂比较小、眼距比较宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟比较大而且关闭延迟。4、皮纹特点，可以有通贯手和特殊皮纹。5、伴发畸形，50%的患儿一般会有先天性心脏病，其次就会有消化道畸形。对于治疗一般没有什么特别有效的治疗方法，主要是采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期的耐心教育等。
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  任增志 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-05-17 10419次

• 18三体综合征是什么
  18三体综合征是人体内染色体中多了一条染色体，其发病率仅次于21三体综合征，是临床中常见的非整倍体常染色体数目异常的遗传学疾病。主要表现是病人多器官或者多系统的器官畸形，如患有隐睾等。这种病人如果想要预防就需要做三代试管，行胚胎移植前的诊断（PGD）或者行胚胎移植前的遗传学筛查（PGS），以预防18三体综合征的出现。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-12-03 2002次

• 21三体综合症临界风险大吗
  二十一三体综合征临界风险，目前在唐氏筛查中很常见。21-三体高风险切割值为 1/270，大于1/270就是高风险。临界风险的定义为：1/270～1/1000。小于1/1000就是低风险。如果确定是二十一三体综合症临界风险，一般建议做无创DNA进行进一步的确诊。
  张露 副主任医师山东省立医院

  2018-11-22 4503次

• 18三体综合征是什么
  18三体综合征是爱得华斯综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。爱得华斯综合征起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 81次

• 18三体综合征是指什么
  18三体综合征，又称爱德华氏综合征，是一种由于基因组多出一条18号染色体所引发的遗传性疾病。正常人体细胞内18号染色体为两条，而患者则拥有三条，导致了遗传信息的不平衡。这种疾病的发生与多种因素有关，包括怀孕初期接触有害物质如强射线、高浓度苯
  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-10-18 0次