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• 21三体综合征高风险什么意思

  21三体综合征是染色体异常的疾病，是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常，60%的患儿可以出现唐氏综合征，孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容，甚至可以出现多发畸形，有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的，还可以再进一步的去检查，比如查羊水穿刺或者查无创的DNA，也就是基因检测，看看有没有其他的病变，如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常，就是唐氏综合征患儿，最好还是适时的终止妊娠。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-09-08 5155次

• 梅杰综合征是什么病

  梅杰综合征，它的全名叫口下颌及眼睑的肌张力的障碍，就是我们的眼睛、嘴巴、下颌这些地方的肌肉，出现异常的运动。这个病是在十九世纪的时候，叫梅杰的医生，他首先描述的，所以后人就把这个病命名为梅杰综合征，以纪念这位医生。那么主要的表现也是特殊的肌张力障碍，表现在眼睛和口部的肌肉。

  

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  熊南翔 主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

  2019-08-16 13477次

• 18三体综合征是什么
  正常的人类体内应该有46条染色体，每一条染色体都有一对，一共是23对。其中按照标号从1号到22号是常染色体，还包括一对性染色体。正常情况下18号染色体应该是两条，而18三体综合征就是指体内多了一条18号染色体，造成了18号染色体有三条，称为18三体综合征。18三体综合征是一种比较严重的胎儿遗传性疾病，是仅次于先天性愚型的染色体疾病。它能够引起胎儿的智商障碍以及身体发育的障碍，是孕期产检重要排除的一个指标。对于常规的孕妇，一般通过无创DNA或者是唐氏筛查排除18三体综合征。如果相应的检查是高风险，需要做羊水穿刺进行确诊。如果确诊胎儿是18三体综合征，一般建议放弃，因为即使出生以后，存活率也不是特别高，而且伴有胎儿严重的畸形。
  语音时长 1:25”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-10 34583次

• 18三体综合征临界风险
  十八三体是指胎儿体内，存在有三条18号染色体，是引起胎儿智商发育障碍和身体发育障碍的，一种严重的先天性遗传性疾病。孕期筛查十八三体综合症，主要是通过唐氏筛查。唐氏筛查通过查血以及孕周，结合孕妇的年龄，推测出孕妇本人和胎儿患有十八三体综合症的风险值。一般情况下十八三体综合症的阶段值是1:350。如果风险值大于1:350，一般认为是高风险，需要做羊水穿刺确诊。风险值介于1:350到1:1000之间，一般认为是十八三体综合症临界风险，这种况下一般建议做无创DNA进行确诊。如果风险值小于1:1000般认为是低风险，这种情况下观察就可以，做好其他的产检。
  语音时长 1:15”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-10 20602次

• 18三体综合征是什么
  18三体综合征是人体内染色体中多了一条染色体，其发病率仅次于21三体综合征，是临床中常见的非整倍体常染色体数目异常的遗传学疾病。主要表现是病人多器官或者多系统的器官畸形，如患有隐睾等。这种病人如果想要预防就需要做三代试管，行胚胎移植前的诊断（PGD）或者行胚胎移植前的遗传学筛查（PGS），以预防18三体综合征的出现。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-12-03 2002次

• 三体综合征是什么
  二十一三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是新生儿常见的染色体疾病，在生长发育，及智力方面都会出现异常情况。需要在怀孕15到20周加6做唐氏筛查。通过抽取孕妈妈的静脉血，筛查患唐氏综合征的风险性，如果筛查为高危型，需要做羊水穿刺检查。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2019-01-10 2703次

• 18三体综合征是指什么
  18三体综合征，又称爱德华氏综合征，是一种由于基因组多出一条18号染色体所引发的遗传性疾病。正常人体细胞内18号染色体为两条，而患者则拥有三条，导致了遗传信息的不平衡。这种疾病的发生与多种因素有关，包括怀孕初期接触有害物质如强射线、高浓度苯
  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-10-18 0次

• 18三体综合征高风险怎么办
  18三体综合征高风险的胎儿需要进行无创DNA或者是羊水穿刺来进一步的确诊。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）；此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 76次