18三体综合征是爱得华斯综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。
爱得华斯综合征起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位伴畸形,眼裂短,下颌小,内眦赘皮,眼睑下垂,唇裂或伴腭裂。颈短,腹股沟疝或脐疝,气管食管瘘,胆道闭锁。马蹄肾或异位肾,双尿道,肾积水及多囊肾。
孕妇需要定期产前检查,监测体重、血压,定期抽血化验彩超,了解胎儿生长情况。若孕期出现阴道出血、下腹阵痛、阴道流液,应及时到医院就诊。在孕16周需进行常规补钙,年龄>35岁的孕妇,可口服多种维生素预防胎儿畸形。若合并有糖尿病、高血压病、甲状腺功能异常、风湿免疫性疾病,应定期到相关科室随诊。在饮食上孕妇要注意不吃辛辣刺激性食物,多吃新鲜的水果蔬菜。