什么是21三体综合症？_任增志医生的语音科普

21三体综合症又称为先天性愚型，是最早被确定了染色体疾病，细胞遗传学特征主要是21号染色体呈三体征。

它的主要临床表现为：

1、智能发育落后，绝大部分患有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。

2、生长发育迟缓，出生的时候身高和体重比较正常，生后体格发育、动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙延迟顺序异常，四肢短，韧带松弛关节过度弯曲等。

3、特殊面容，出生的时候就有明显的特殊面容，比如表情呆滞、眼裂比较小、眼距比较宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟比较大而且关闭延迟。

4、皮纹特点，可以有通贯手和特殊皮纹。

5、伴发畸形，50%的患儿一般会有先天性心脏病，其次就会有消化道畸形。

对于治疗一般没有什么特别有效的治疗方法，主要是采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期的耐心教育等。

什么是21三体综合症？