问21三体综合症临界风险大吗
病情描述:
21三体综合症临界风险大吗
答医生回答
病情分析:
二十一三体综合征临界风险,目前在唐氏筛查中很常见。21-三体高风险切割值为 1/270,大于1/270就是高风险。临界风险的定义为:1/270~1/1000。小于1/1000就是低风险。如果确定是二十一三体综合症临界风险,一般建议做无创DNA进行进一步的确诊。
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21三体综合征高风险什么意思21三体综合征是染色体异常的疾病,是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常,60%的患儿可以出现唐氏综合征,孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容,甚至可以出现多发畸形,有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的,还可以再进一步的去检查,比如查羊水穿刺或者查无创的DNA,也就是基因检测,看看有没有其他的病变,如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常,就是唐氏综合征患儿,最好还是适时的终止妊娠。01:18
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