正常的人类体内应该有46条染色体,每一条染色体都有一对,一共是23对。其中按照标号从1号到22号是常染色体,还包括一对性染色体。
正常情况下18号染色体应该是两条,而18三体综合征就是指体内多了一条18号染色体,造成了18号染色体有三条,称为18三体综合征。18三体综合征是一种比较严重的胎儿遗传性疾病,是仅次于先天性愚型的染色体疾病。它能够引起胎儿的智商障碍以及身体发育的障碍,是孕期产检重要排除的一个指标。
对于常规的孕妇,一般通过无创DNA或者是唐氏筛查排除18三体综合征。如果相应的检查是高风险,需要做羊水穿刺进行确诊。如果确诊胎儿是18三体综合征,一般建议放弃,因为即使出生以后,存活率也不是特别高,而且伴有胎儿严重的畸形。