问遗传性代谢病的诊断症状是什么

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• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16700次

• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15273次

• 遗传性代谢病的诊断
  遗传性代谢病的诊断主要依赖实验室检查，如尿液三氯化铁试验，尿液二硝基苯肼实验和乙酸实验。尿液硝浦原实验，甲苯胺实验等可以对某些疾病进行初步筛查，血尿常规分析，双化检测有助于对遗传代谢基因病做出初步的诊断或者缩小诊断范围。遗传性代谢病的确诊需要根据疾病进行氨基酸分析，铜蓝蛋白，实习羟孕酮等特异性底物或者产物的测定，创联质谱技术已成为一种遗传性代谢病的常规诊断工具，能够对一个标本依次进行三十种氨基酸有机酸脂肪酸代谢性疾病的检测，气相色谱质谱联用仪的应用对诊断有机酸尿症和某些疾病有重要意义，基因诊断对遗传病的确定和准确分型也越来越重要。对于怀疑遗传代谢病出现频临死亡的婴儿应留取适当的标本以便进行分析明确病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
  语音时长 1:43”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-18 2564次

• 遗传性代谢病的代谢紊乱
  由于酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变都直接或者间接的与底物的堆积，产物的缺乏有关，在病理情况下，堆积常常循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，也可造成病理性损害，比如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路开放，代谢产物苯乙酸，苯乳酸增高，这些物质的毒性作用造成了神经系统的损害。在21羟化酶缺乏时，造成产物皮质醇，醛固酮缺乏，导致临床水电解质紊乱和休克，这是基因突变导致先天性代谢缺陷发病的基本机制。当然在不同的临床类型中常以某一种情况或底物堆积或产物缺乏或代谢旁路产物产生为主，产生病理损害。
  语音时长 1:35”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-19 1941次

• 遗传代谢病是什么意思
  遗传代谢病就是先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病，是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理症状的一类疾病。常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。
  李娜 主治医师铜陵市立医院

  2018-11-14 1801次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 遗传代谢病是什么病
  遗传代谢病通常是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的一些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。常见的遗传代谢病包括铁粒幼细胞性贫血、苯丙酮尿症等，当出现遗传代谢病时很可能会表现为尿液气味异常、
  潘永源 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-01-29 0次

• 儿童遗传代谢病的症状
  首先需要明确遗传代谢病的情况也是比较多见的，但是遗传代谢病是一个统称，很多的疾病都有可能是遗传代谢性疾病的情况。出现遗传代谢病的时候，有可能会出现一系列的症状，例如：出生以后面部的异常或者发育的畸形，有可能会存在遗传代谢病的情况。另外如果足跟血的检查没有通过，也有可能会提示遗传代谢病的情况。孩子身上
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 212次