问代谢病是什么病

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• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16699次

• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15272次

• 什么代谢病
  代谢病指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病，包括遗传性代谢病，也叫先天性代谢缺陷，主要是基因突变引起了蛋白质结构和功能的紊乱，特异酶催化反应消失、降低或升高，导致细胞和器官功能的异常。第二种就是获得性代谢病，可以由环境因素引起或遗传因素和环境因素相互作用所致，不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病是造成代谢障碍的常见原因。比如常见的水电解质平衡紊乱、慢性肾衰时的钙磷代谢障碍等，血脂异常常见于甲状功能减退、肾病综合症、胆道的梗阻，肥胖和糖尿病显然是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
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  董清 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-19 13171次

• 遗传代谢病是什么
  遗传代谢病又称为先天性代谢缺陷，是因为基因突变引起的蛋白质结构和功能紊乱引起特异性的酶催化反应消失或者降低，引起细胞和器官功能异常。根据代谢性疾病的分类，又可以分为蛋白质代谢障碍，糖代谢障碍，油脂类的代谢障碍，水，电解质代谢障碍，无机元素代谢障碍等等，比如铜代谢障碍，引起肝豆状核变性。铁代谢异常引起血色病，比如白化病，血红蛋白病，先天性氨基酸代谢异常等等。一旦确诊，有些有一定的治疗效果，有些可能治疗效果很差，但是最关键要早发现，早诊断早治疗。
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  潘金平 主治医师宜春市人民医院

  2019-11-16 5212次

• 新生儿代谢病是什么
  病情分析：新生儿代谢病是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。新生儿代谢病包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病，线粒体代谢异常等等。意见建议：如果孩子有可疑代谢病的症状，需要早期的诊断，早期的治疗，部分遗传代谢性疾病早期治疗的话，可以取得比较好的治疗效果。
  王连珍 主治医师吉安市妇幼保健院（吉安市儿童医院）

  2020-08-11 1701次

• 遗传代谢病是什么意思
  遗传代谢病就是先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病，是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理症状的一类疾病。常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。
  李娜 主治医师铜陵市立医院

  2018-11-14 1801次

• 遗传代谢病是什么病
  遗传代谢病通常是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的一些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。常见的遗传代谢病包括铁粒幼细胞性贫血、苯丙酮尿症等，当出现遗传代谢病时很可能会表现为尿液气味异常、
  潘永源 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-01-29 0次

• 代谢病宝宝面部特征
  代谢病宝宝面部特征通常有面容粗糙、角膜混浊、肤色异常等特征，通常需要通过服用药物的方式治疗。代谢病通常是在体内生物化学过程发生障碍的情况下，某些代谢物堆积或者缺乏所引起的疾病，与遗传因素有关，如果父母有一方有代谢病病史，宝宝患代谢病的几率会比普通人高出好几倍，也与宝宝的身体免疫力有关，如果宝宝的免疫
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-11 398次