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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15173次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16558次

• 遗传性代谢病的诊断
  遗传性代谢病的诊断主要依赖实验室检查，如尿液三氯化铁试验，尿液二硝基苯肼实验和乙酸实验。尿液硝浦原实验，甲苯胺实验等可以对某些疾病进行初步筛查，血尿常规分析，双化检测有助于对遗传代谢基因病做出初步的诊断或者缩小诊断范围。遗传性代谢病的确诊需要根据疾病进行氨基酸分析，铜蓝蛋白，实习羟孕酮等特异性底物或者产物的测定，创联质谱技术已成为一种遗传性代谢病的常规诊断工具，能够对一个标本依次进行三十种氨基酸有机酸脂肪酸代谢性疾病的检测，气相色谱质谱联用仪的应用对诊断有机酸尿症和某些疾病有重要意义，基因诊断对遗传病的确定和准确分型也越来越重要。对于怀疑遗传代谢病出现频临死亡的婴儿应留取适当的标本以便进行分析明确病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
  语音时长 1:43”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-18 2527次

• 遗传性代谢病引起耳聋
  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的，某些由多肽和蛋白组成的霉，受体、载体膜泵生物合成发生遗传缺陷，及编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传性代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类会引起头晕、耳聋。严重者会出现代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大、肝功不全、气味容貌怪异皮肤和毛发异常、脸部异常等。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，新生儿发病期间可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、昏迷、耳聋、死亡等严重并发症。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-30 1414次

• 遗传性代谢病的诊断症状是什么
  诊断症状：1.神经系统症状：智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍，肌张力改变等。2.消化系统症状：常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疸、舌大等。3.造血系统症状：主要表现为贫血和出血。4.呼吸系统症状：如精氨酸代琥珀酸尿症，有机酸血症及先天性乳酸血症等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1502次

• 遗传代谢病怎么治
  遗传代谢病能否治愈，需要具体分析，有些可以通过药物，手术进行治愈，有些则无法治愈，遗传代谢病包括有氨基酸和有机酸代谢病，腺粒体病，年多糖病，糖原贮积病，还有范可尼综合征，低血磷抗维生素d性佝偻病，肾小管酸中毒以及某些可以影响脑白质和灰质的遗传病。这些疾病的病因虽不同，但是其临床表现往往没有什么特异性，需要借助特殊的实验室检查，才能够进行确认
  艾兵泉 主治医师惠阳三和医院

  2019-01-12 1802次

• 儿童遗传代谢病的症状
  首先需要明确遗传代谢病的情况也是比较多见的，但是遗传代谢病是一个统称，很多的疾病都有可能是遗传代谢性疾病的情况。出现遗传代谢病的时候，有可能会出现一系列的症状，例如：出生以后面部的异常或者发育的畸形，有可能会存在遗传代谢病的情况。另外如果足跟血的检查没有通过，也有可能会提示遗传代谢病的情况。孩子身上
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 212次

• 遗传代谢病严重吗
  遗传代谢病一般是比较严重的，大多数是由小分子的异常代谢引起的，这些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。遗传代谢病是指先天性代谢缺陷，是由于基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应消失、降低或偶然升高，导致细胞和器官功能异常所引起的疾病。比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、白化
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-04-15 738次