遗传代谢病是什么意思

女, 61岁

2018-11-14 1982次

病情描述:

遗传代谢病是什么意思

医生回答

病情分析:

遗传代谢病就是先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病,是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理症状的一类疾病。常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。

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