问缺失性α地中海贫血基因突变检测:α α

2020-04-02 1671次

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• 地中海贫血严重吗

  地中海贫血严重吗，这个问题，也不是一句话能说得清楚的，因为地中海贫血，是一个非常复杂的，一组疾病的总称，这里头有很轻微的地中海贫血，也有非常严重的地中海贫血，最严重的地中海贫血，可能病人都无法成长到成年，而最轻微的地中海贫血的话，在成年以后，甚至于到病人的生命终结的时候，都不会发现，自己是一个地中海贫血的病人，所以地中海贫血的程度可以很轻，甚至于意识不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常严重，这些东西都需要到医院，去做详细的检查分析，才能搞得清楚的

  

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  段明辉 主任医师中国医学科学院北京协和医院

  2018-10-15 38680次

• 什么是地中海贫血

  地中海贫血是一种遗传病，它是一种常染色体遗传显性遗传的一个遗传病。在我们国家主要分布在两广地方，广东、广西，其他地区也有散发的病例。它既然是一种遗传性的疾病，所以药物治疗疗效非常有限。不太重的杂合子型，有的可能就不需要治疗。如果贫血比较重的，可能要定期的输血，输血输的多了以后，身体里铁比较多，所以还要进行去铁治疗。比较严重的地中海贫血，可能还需要做骨髓移植治疗。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-10-22 58871次

• β地中海贫血基因突变
  人的血红蛋白有α和β珠蛋白组成，如果这两个蛋白质的基因发生变化，就好像盖房子的图纸发生错误，血红蛋白的合成就会发生障碍，这就是地中海贫血的来源。人有两个β珠蛋白基因，一个来自父亲，一个来自母亲。突变不是指突然的变化，而其实是遗传的变化，换句话说，父母中起码有一人携带你所携带的β地中海致病突变，也是β地贫患者。β地贫的很大程度，取决于是一个基因还是两个基因带有突变，突变基因部分还是完全失效。
  语音时长 1:30”
  张隽瑜 主治医师丽水市中心医院

  2018-09-08 30054次

• 地中海贫血a基因缺失
  地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血的病人，父母往往是轻微地贫的人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国a地贫基因携带率为2.64%，所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。对于地中海贫血最有效的预防措施，就是防止重型患者的出生，这一点对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前，最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者，这样就可以预防。
  语音时长 1:32”
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-25 7729次

• 地中海贫血基因突变是什么意思
  地中海贫血基因突变是指地中海贫血的致病机理，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血是一种单基因遗传病，临床上患者主要表现为贫血症状。在血常规检查上最明显的特征是小细胞低色素性贫血，但是缺铁性贫血也会有同样的表现，因此不能完全排除
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-03-21 1794次

• 地中海贫血sea基因缺失是什么
  地中海贫血sea基因缺失指的是地中海贫血SEA缺失杂合子，或是地中海贫血SEA缺失纯合子。地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血疾病。地中海贫血SEA基因缺失指的是检测出SEA缺失。如果这其中四个α-珠蛋白基因有两个缺失，另两个正常（即杂合子），就是地中海贫血SEA缺失杂合子，它属于轻度α-地中海贫血，
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-03-28 5041次

• 地中海贫血基因检测
  具体您想咨询什么问题呢
  罗萍艳 主治医师贵州医科大学附属医院

  2020-09-09 1200次

• A地中海贫血缺失基因检测检测sea和3.
  有贫血和溶血嘛？
  邓红颖 主治医师亳州市人民医院

  2020-04-06 800次