地中海贫血基因突变是什么意思

地中海贫血基因突变是指地中海贫血的致病机理,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。

地中海贫血是一种单基因遗传病,临床上患者主要表现为贫血症状。在血常规检查上最明显的特征是小细胞低色素性贫血,但是缺铁性贫血也会有同样的表现,因此不能完全排除,还需要做相关的检查才可以明确诊断,可以做红细胞渗透脆性试验,因为地中海贫血患者的红细胞渗透脆性会降低。还可以做基因检测,因为地中海贫血患者的基因存在缺陷,因此可以很好的确诊。

对于地中海贫血的一般治疗,可以适当补充叶酸和维生素B2,可以改善贫血症状,还可以选用去铁胺,一般采用皮下注射或静脉滴注的方式。对于重型患者,可以采用造血干细胞移植或脾切除术的手术方法。

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