地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。
地中海贫血的病人,父母往往是轻微地贫的人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国a地贫基因携带率为2.64%,所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。
对于地中海贫血最有效的预防措施,就是防止重型患者的出生,这一点对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前,最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者,这样就可以预防。