β地中海贫血基因突变

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医生主讲实录

人的血红蛋白有α和β珠蛋白组成,如果这两个蛋白质的基因发生变化,就好像盖房子的图纸发生错误,血红蛋白的合成就会发生障碍,这就是地中海贫血的来源。

人有两个β珠蛋白基因,一个来自父亲,一个来自母亲。突变不是指突然的变化,而其实是遗传的变化,换句话说,父母中起码有一人携带你所携带的β地中海致病突变,也是β地贫患者。β地贫的很大程度,取决于是一个基因还是两个基因带有突变,突变基因部分还是完全失效。

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