21三体综合征的核型有3种类型，分别为标准型、易位型、嵌合体型。
一、标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。
二、易位型：约占2.5%-5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位。有D/G易位和G/G易位两类：1.D/G易位：最常见，D组中以14号染色体为主，其核型为46，XY（或XX），－14，+t（14q21q），少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。2.G/G易位：较少见，此型易位中绝大多数为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上，核型为46，XY或（XX），－21，+t（21q22q）。
三、嵌合体型：约占本症的2%-4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
综上所述，21三体综合征的核型有3种类型，其病例占比各不相同，临床典型症状的严重程度也不尽相同。
