问三体综合征是什么
病情描述:
三体综合征是什么
答医生回答
病情分析:
二十一三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是新生儿常见的染色体疾病,在生长发育,及智力方面都会出现异常情况。需要在怀孕15到20周加6做唐氏筛查。通过抽取孕妈妈的静脉血,筛查患唐氏综合征的风险性,如果筛查为高危型,需要做羊水穿刺检查。
意见建议:
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21三体综合征高风险什么意思21三体综合征是染色体异常的疾病,是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常,60%的患儿可以出现唐氏综合征,孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容,甚至可以出现多发畸形,有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的,还可以再进一步的去检查,比如查羊水穿刺或者查无创的DNA,也就是基因检测,看看有没有其他的病变,如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常,就是唐氏综合征患儿,最好还是适时的终止妊娠。01:18
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x综合征是什么病x综合征是冠心病的一种特殊类型,主要表现有以下几个方面:有典型的劳累性心绞痛的症状;冠脉造影未见异常;活动以后心电图出现阳性,也是运动实验阳性;患者麦角新碱激发试验阴性;左室功能正常,符合这五个条件就诊断x综合征。x综合征因为冠状动脉造影未见异常,所以大血管没有问题,主要病变部位在冠状动脉远端,小血管、微血管病变,这种病人不适合做介入治疗,常常需要药物治疗,要消除冠心病的危险因素比如高血压、高血脂、高血糖、吸烟、饮酒等;过去常用的药物,比如说硝酸酯的药物,或者他汀类药物,或者营养心肌的曲美他嗪等药物,以及中药效果都比较差,目前应用乌拉地尔或萘哌地尔等药物进行治疗。01:50
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18三体综合征是什么正常的人类体内应该有46条染色体,每一条染色体都有一对,一共是23对。其中按照标号从1号到22号是常染色体,还包括一对性染色体。正常情况下18号染色体应该是两条,而18三体综合征就是指体内多了一条18号染色体,造成了18号染色体有三条,称为18三体综合征。18三体综合征是一种比较严重的胎儿遗传性疾病,是仅次于先天性愚型的染色体疾病。它能够引起胎儿的智商障碍以及身体发育的障碍,是孕期产检重要排除的一个指标。对于常规的孕妇,一般通过无创DNA或者是唐氏筛查排除18三体综合征。如果相应的检查是高风险,需要做羊水穿刺进行确诊。如果确诊胎儿是18三体综合征,一般建议放弃,因为即使出生以后,存活率也不是特别高,而且伴有胎儿严重的畸形。语音时长 1:25”
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21三体综合征是什么病临床工作当中,很多孕妇经常会被告知在孕期产检要排除21三体综合征。21三体综合征到底是什么疾病,顾名思义就是体内出现了三条21号染色体,正常的人的体内应该有两条21号染色体,如果多了一条就会对遗传物质造成很大的影响。21三体综合征又称唐氏综合征,往往表现为新生儿出生以后智力发育障碍,同时四肢短小,面容僵滞。因此在怀孕期间,必须要做唐筛或者无创DNA,来排除胎儿是不是患有21三体综合征。如果确定胎儿是21三体综合征,绝大部分都是建议引产的。语音时长 01:08”
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18三体综合征是什么18三体综合征是人体内染色体中多了一条染色体,其发病率仅次于21三体综合征,是临床中常见的非整倍体常染色体数目异常的遗传学疾病。主要表现是病人多器官或者多系统的器官畸形,如患有隐睾等。这种病人如果想要预防就需要做三代试管,行胚胎移植前的诊断(PGD)或者行胚胎移植前的遗传学筛查(PGS),以预防18三体综合征的出现。
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21-三体综合征是什么疾病病情分析:21一三体综合征是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离所致,是人类最早认识、最为常见的染色体畸变。意见建议:临床主要特征是智力落后、特殊面容、体格发育落后,并可伴有多发畸形。特殊面容表现为表情呆滞,眼裂小、眼距宽、可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小等等,多伴发先天性的心脏病,其次是消化道的畸形。
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18三体综合征是什么18三体综合征是爱得华斯综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。爱得华斯综合征起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的
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胎儿三体综合征是什么意思胎儿三体综合征是指胎儿存在染色体异常的意思。三体综合征是遗传学上的名词,是对胎儿或者新生儿的染色体进行核型分析。正常人的染色体应当是46条,这46条染色体一共组成23对,每一对染色体有两条,所以叫做双倍体,如果出现了多余的一条染色体就叫做三体综合征。在临床上比较常见的三体综合征,有21三体综合征、1