小儿先天性巨结肠首先的表现出现胎便排出延迟,顽固性便秘以及腹胀,根据孩子病变肠管的不同而有不同的临床表现。如果病变肠管越长,出现便秘症状就越早,而且也越严重。
巨结肠患儿多于生后48小时内没有胎便排出,或者仅仅排出少量胎便,在生后2-3天内出现低位肠梗阻的症状,甚至有些出现完全肠梗阻的症状。如果痉挛段较长,梗阻症状多不容易缓解,有时需要急症手术治疗。
除此之外,巨结肠患儿还有可能患有营养不良,以及生长发育迟缓。这是由于长期腹胀,便秘可使患儿食欲下降,影响营养吸收导致生长发育迟缓。巨结肠时,还有可能并发有小肠结肠炎,它是未得到治疗的先天性巨结肠患儿最为常见的致死性病因。特征是出现腹泻,并可与便秘,腹胀,发热,血便以及腹膜炎交替发作。