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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 1780次

• 梅杰综合征看什么科

  梅杰综合征，其实就是眼睑口下颌的肌痉挛的综合征，主要表现在两个眼睛拢睁不开，特别影响生活，然后眼睛睁开很费劲、很困难，有些时候会伴随嘴的不自主的运动，还有一些人，会出现脖子的运动或者憋气等各种感觉，这种叫做梅杰综合征。梅杰综合征刚起病的时候，其实程度比较轻的，可能就是眼睛睁开的费劲表现，这时候可以找神经内科的来进行治疗，神经内科会给药物的治疗，比如舒缓情绪的药，帮助睡眠的药，然后抑制神经异常放电的药，让病缓解的轻一些。这时候治疗效果不好，还可以进行肉毒素的治疗，也就是往脸部肌肉打一些肉毒素，把神经临时做个阻滞，让眼睛可以睁开，这种肉毒素是临时维持的，如果药物和肉毒素治疗效果，都不好的时候。这时候就要找神经外科的大夫来看，比如功能神经外科的大夫，做脑深部电刺激的手术治疗，手术现在认为是能够断根的，大部分病人治疗效果都是非常好的。

  

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  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2021-02-20 2591次

• 唐氏综合征挂什么科
  怀疑有唐氏综合征的小儿可挂儿内科或者儿保科。唐氏综合症又称21三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内多一条21号染色体，大多数为母源性，占90%以上。患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。目前尚无有效的治疗方法。
  语音时长 01:15”
  陈永洁 主治医师吉安市妇幼保健院（吉安市儿童医院）

  2020-02-18 2745次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由于体内21号染色体多了一条所形成的一种先天性遗传性疾病。正常的人的体内是有两条21号染色体的，而唐氏综合征患者体内有三条21号染色体，唐氏综合征是孕期最常见的先天性的遗传疾病，也是孕期重要的产检的筛查目标之一，在孕期筛查唐氏综合征的主要办法包括以下几个方面：第一、早期唐筛或者是中期唐筛。第二、无创DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根据不同的情况选择不同的筛查或者确诊性的办法。唐氏综合征能够引起胎儿在早期流产，但是有一部分胎儿能够存活，但是这一部分胎儿即使存活，在出生以后有可能出现智力发育的障碍以及身体发力的畸形。因此，在孕期要重点筛查唐氏综合征，如果通过筛查手段判断唐氏综合征高风险，需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊是唐氏综合征，一般都需要放弃胎儿，进行引产。
  语音时长 1:43”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-02-18 26749次

• 唐氏综合征看什么科
  病情分析：看遗传代谢科。唐氏综合征又称21―三体综合征或Down综合征，是一种染色体畸变疾病，主要临床特征是智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法，可做体能训练和促进智能发育治疗。意见建议：建议母亲尽量在35岁以前生育，＞35岁患病率明显上升。做好孕前检查和生育指导，有同胞患病史的要做好遗传咨询，必要时做产前诊断，一旦胎儿确诊，建议终止妊娠。孕期要避免感染，不能接触致畸药物、射线，不要滥用药物等。
  戴贞照 主治医师井冈山大学附属医院

  2020-06-18 1003次

• 唐氏综合征挂什么科
  病情分析：唐氏综合征要挂小儿内科或遗传代谢科。患儿比正常人群多一条21号染色体，表现出特殊的外部特征，如眼距增宽、眼角上斜、鼻根低平、舌头伸出口外。意见建议：对唐氏患儿要加强护理，预防感染，培养其基本的生活技能。对伴有的畸形可以通过手术进行矫正。孕产妇优生优育要避免可能导致染色体发生变异的一些情况，如高龄、电离辐射、滥用药物、 病毒感染等。
  王林中 主任医师鄂州市中心医院

  2020-06-10 1603次

• 唐氏综合征挂什么科
  唐氏综合征需要到医院去挂儿科就诊。唐氏综合征是一种先天性的染色体遗传疾病，小儿表现为智能落后，双眼的距离增宽，生长发育迟缓。同时还有其它身体方面的畸形，比如有合并先天性心脏病。唐氏综合征没有办法根治，只能对症治疗来改善小儿的症状。建议带小儿
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-09-10 0次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次