1、有些病例染色体数目,形态都是正常的,即46条。
2、有些病例会出现染色体数增加或减少,比如45条,47条的。
3、还有一些病例染色体数目正常,但有较大片段缺失。第1种情况,常见的原因主要是基因点突变造成的,比如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等;或者是跟基因没有绝对关系的疾病,如先天性甲状腺功能减低症、先天性脑积水、新生儿缺氧缺血性脑病、脑萎缩、脑发育不全等。第2种情况,常见的疾病有21-三体综合征、18-三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。第3种情况,最常见的是猫叫综合征,是由于5号染色体的短臂缺失造成的。