问矮小症怎么检查染色体

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9905次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1420次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
  语音时长 1:57”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-07 5221次

• 矮小症染色体检查
  矮小症在小儿内分泌科是一个常见的疾病，矮小症多数和孩子的生长激素分泌不足有关系，有的可能会伴有智力方面的异常，有人也可能会伴有甲状腺功能方面的异常，还有一部分儿童，可能在检查中没有明确的病因。对于矮小症儿童，有一个检查是染色体检查，这个是每个孩子都建议必须要做的，特别是对于女孩，如果这个孩子是女孩儿，她的染色体如果考虑是特纳综合症，那不管我们采取什么方法治疗，这个孩子她的卵巢生育功能肯定是没法恢复的。治疗的目的就在于促进身高的发育，所以是对于儿童染色体方面的检查是很重要的，如果是存在染色体方面问题，往往都是一些比较严重的疾病或者综合症，这些预后可能和正常的生长激素缺乏的预后是一样的，所以需要早期明确这个问题。
  语音时长 1:29”
  王伟 主治医师泰安市妇幼保健院

  2018-06-08 7292次

• 矮小症怎么查染色体
  特纳氏综合症是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X或46。这种病任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能，染色体检查是从患者静脉采血15～2ml。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-14 1901次

• 什么是染色体矮小症
  染色体引起的矮小是指女孩先天性卵巢发育不良，孩子除了矮小之外，还有颈噗，肘外翻，乳房发育不良，染色体检查可发现女性的染色体易位，缺失。治疗首先是在青春发育提前给予生长激素治疗来改善身高，在青春期发育，身高预测满意的情况下，给予性激素的治疗。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-30 2001次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次

• 羊水检查什么染色体异常
  羊水检查的是人体所有染色体是否出现异常，可以通过对染色体以及基因的检测分析，判断是否具有染色体性疾病或者代谢性疾病等，还可以诊断胎儿是否出现畸形。一般情况下都是在孕中期进行羊水检查，此时羊水量适中，不会对胎儿造成损伤，通常是选择穿刺抽取，以
  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-12-20 0次