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• 神经母细胞瘤是基因缺陷吗

  神经母细胞瘤不是基因缺陷，它的发生、预后和治疗，可能与一些基因有关系。目前因为基因生物诊断方面，取得了很大的进步，通过某个特定的基因检查，和基因测序，可以发现一些，与疾病发生有关系的，或对药物敏感性有关系的，或者对于预后的判断，有关系的基因。但是这个疾病本身的发生，并不是由于哪个基因的缺陷所造成的，目前还没有发现这种，直接相关的证据。

  

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  张晓伦 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-10-28 3002次

• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2255次

• 视网膜母细胞瘤能查出基因问题吗
  如果有视网膜母细胞瘤，往往是能够查出基因问题的，所以最好还是进行一下基因筛查。特别是如果家族中有视网膜母细胞瘤的病史，最好还是尽快的进行基因筛查，避免出现这个疾病的遗传。毕竟这个疾病有很强的遗传性，而且是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，一旦出现恶性程度非常高，而且非常容易出现颅内转移，或者是眼远处的转移，也容易威胁到孩子的生命。所以如果有视网膜母细胞瘤，一定要尽快的发现尽快的进行治疗，如果早期就发现并且积极的进行治疗，有可能还能保住眼球。但是如果耽误了最佳治疗时间，往往就需要进行眼球摘除手术；还有一些孩子可能治疗的非常晚，即使做了眼球摘除手术，也没有保住生命。
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  韩莎莎 主治医师东营市人民医院

  2019-12-02 2017次

• 视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗
  我们知道，视网膜母细胞瘤是一种单基因的遗传病，其中确切的发病原因是不明确的，但是6%是常染色体显性遗传，94%是散发病例。所以说，如果有视网膜母细胞瘤，一定要尽快的看看有没有家族史，同时一定要进行基因的筛查和遗传的咨询，避免再次出现视网膜母细胞瘤的患儿。出现视网膜母细胞瘤之后一定要尽快的进行治疗。因为这个发展还是非常快的，而且很容易出现颅内转移和远处转移。刚开始发病的时候，因为患者没有自诉能力，所以不易被家长发现。当肿瘤增殖突破到玻璃体或者是接近晶状体的时候，往往会出现白瞳症，这个时候就容易被家长发现，但是这个时候病情已经比较严重了。
  语音时长 01:16”
  韩莎莎 主治医师东营市人民医院

  2019-12-18 1989次

• 视网膜母细胞瘤是基因突变吗
  病情分析：视网膜母细胞瘤有一部分是基因突变导致的，是肿瘤抑制基因RB1突变或缺失引起的。也有一部分是常染色体显性遗传导致的。视网膜母细胞瘤多见于三岁以下儿童，是儿童常见的恶性肿瘤。患儿家长往往发现患儿瞳孔区发白而去就诊，这种现象称为白瞳症。意见建议：建议新生儿在出生之后尽早的进行新生儿眼底筛查，尤其是家族当中有视网膜母细胞瘤病史的人群，进行新生儿眼底筛查尤为重要。
  尹靓瑶 主治医师滨州市中心医院

  2020-10-22 1401次

• 视网膜母细胞瘤能查出基因问题吗
  病情分析：视网膜母细胞瘤能查出基因问题，为肿瘤抑制基因RB1突变或缺失导致的。大约40%的视网膜母细胞瘤是遗传导致的，遗传方式为常染色体显性遗传。多发生于婴幼儿及儿童，可以表现为白瞳症，有一些还会出现斜视 。意见建议：建议患儿家长，如果发现患儿在六个月内出现斜视，或出现瞳孔发白，则要尽早进行眼底检查，排除视网膜母细胞瘤。
  尹靓瑶 主治医师滨州市中心医院

  2020-08-02 901次

• 视网膜母细胞瘤是基因突变吗
  该病的病因尚不明确。可能原因是与遗传因素或是病毒感染有关。跟基因有一定的联系，会出现白瞳症斜视等症状，一般需要行眼底和视力检查。患者需要保持积极治疗的心态，避免恐惧的心理。加强营养，注意眼部的卫生。保持患处的清洁和干燥，遵医嘱定期复查，按时
  崔馨 副主任医师中国人民解放军总医院

  2024-10-16 0次

• 视网膜母细胞瘤
  视网膜母细胞瘤是一种罕见病，患病人群多为5岁以下的幼儿，在新生儿中的患病率为20000分之一，因该疾病的罕见性，多数患儿就医时已到该疾病的中后期，因患儿年龄普遍较小，无法自述视力情况，给该疾病的治疗带来了极大的不便。多数家长发现孩子患病是在患儿眼中瞳孔处，患病后瞳孔发白或黄色反光，类似猫眼，这个时候
  陶远 副主任医师济南市第二人民医院

  2018-12-07 6943次