视网膜母细胞瘤能查出基因问题吗

女, 6岁

2020-08-02 1017次

病情描述:

视网膜母细胞瘤能查出基因问题吗

医生回答

病情分析:

视网膜母细胞瘤能查出基因问题,为肿瘤抑制基因RB1突变或缺失导致的。大约40%的视网膜母细胞瘤是遗传导致的,遗传方式为常染色体显性遗传。多发生于婴幼儿及儿童,可以表现为白瞳症,有一些还会出现斜视 。

意见建议:

建议患儿家长,如果发现患儿在六个月内出现斜视,或出现瞳孔发白,则要尽早进行眼底检查,排除视网膜母细胞瘤。

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