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• 神经母细胞瘤是基因缺陷吗

  神经母细胞瘤不是基因缺陷，它的发生、预后和治疗，可能与一些基因有关系。目前因为基因生物诊断方面，取得了很大的进步，通过某个特定的基因检查，和基因测序，可以发现一些，与疾病发生有关系的，或对药物敏感性有关系的，或者对于预后的判断，有关系的基因。但是这个疾病本身的发生，并不是由于哪个基因的缺陷所造成的，目前还没有发现这种，直接相关的证据。

  

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  张晓伦 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-10-28 2967次

• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2190次

• 视网膜母细胞瘤是基因突变吗
  视网膜母细胞瘤的发病机制，往往就是由于肿瘤抑制基因RB1突变，或者是缺失引起的，所以视网膜母细胞瘤的患者往往有很强的家族遗传倾向，大约40%的病例是遗传导致的，而且这个疾病多发于儿童，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。如果有视网膜母细胞瘤，必须要尽快的诊断，尽快的干预，只有这样才能提高患儿的生存率和生存质量。因为如果耽误了最佳治疗时机，往往需要进行眼球摘除手术，这个是非常残忍也非常痛苦的，但是如果不这样做，可能患儿就失去了生存的机会，因此对于新生儿而言，一定要在早期积极的开展新生儿眼底的筛查，这样才能够更早的发现视网膜母细胞瘤。
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  韩莎莎 主治医师东营市人民医院

  2019-12-03 2123次

• 视网膜母细胞瘤能查出基因问题吗
  如果有视网膜母细胞瘤，往往是能够查出基因问题的，所以最好还是进行一下基因筛查。特别是如果家族中有视网膜母细胞瘤的病史，最好还是尽快的进行基因筛查，避免出现这个疾病的遗传。毕竟这个疾病有很强的遗传性，而且是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，一旦出现恶性程度非常高，而且非常容易出现颅内转移，或者是眼远处的转移，也容易威胁到孩子的生命。所以如果有视网膜母细胞瘤，一定要尽快的发现尽快的进行治疗，如果早期就发现并且积极的进行治疗，有可能还能保住眼球。但是如果耽误了最佳治疗时间，往往就需要进行眼球摘除手术；还有一些孩子可能治疗的非常晚，即使做了眼球摘除手术，也没有保住生命。
  语音时长 01:12”
  韩莎莎 主治医师东营市人民医院

  2019-12-02 1991次

• 视网膜母细胞瘤是基因突变吗
  病情分析：视网膜母细胞瘤有一部分是基因突变导致的，是肿瘤抑制基因RB1突变或缺失引起的。也有一部分是常染色体显性遗传导致的。视网膜母细胞瘤多见于三岁以下儿童，是儿童常见的恶性肿瘤。患儿家长往往发现患儿瞳孔区发白而去就诊，这种现象称为白瞳症。意见建议：建议新生儿在出生之后尽早的进行新生儿眼底筛查，尤其是家族当中有视网膜母细胞瘤病史的人群，进行新生儿眼底筛查尤为重要。
  尹靓瑶 主治医师滨州市中心医院

  2020-10-22 1401次

• 膈疝是基因突变吗
  病情分析：在临床上膈疝有可能是基因突变所引起的，另外也有可能是由于腹内压力增加，反复呕吐，腹腔积液，习惯性便秘，先天性食管发育不全等因素所引起的，病人应该及时的进行病因的诊断。意见建议：建议病人在患病的早期可以考虑应用抗酸药和黏膜保护剂等药物来进行治疗，然后在无明显好转时考虑疝修补术或者抗反流的手术来进行治疗。
  陈建富 副主任医师朝阳市第二医院

  2020-02-03 1002次

• 视网膜母细胞瘤
  视网膜母细胞瘤是一种罕见病，患病人群多为5岁以下的幼儿，在新生儿中的患病率为20000分之一，因该疾病的罕见性，多数患儿就医时已到该疾病的中后期，因患儿年龄普遍较小，无法自述视力情况，给该疾病的治疗带来了极大的不便。多数家长发现孩子患病是在患儿眼中瞳孔处，患病后瞳孔发白或黄色反光，类似猫眼，这个时候
  陶远 副主任医师济南市第二人民医院

  2018-12-07 6943次

• 视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗
  视网膜母细胞瘤是一种单基因遗传病，但其发病原因至今尚未明确。视网膜母细胞瘤往往表现出结膜充血、水肿，角膜水肿或斜视等症状，好发于3岁以下的儿童，可双眼或单眼罹患。若发现结膜有水肿、出血等症状时，患者应尽快到医院进行检查，检查后接受治疗，以尽
  崔馨 副主任医师中国人民解放军总医院

  2024-10-16 0次