视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗

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医生主讲实录

我们知道,视网膜母细胞瘤是一种单基因的遗传病,其中确切的发病原因是不明确的,但是6%是常染色体显性遗传,94%是散发病例。所以说,如果有视网膜母细胞瘤,一定要尽快的看看有没有家族史,同时一定要进行基因的筛查和遗传的咨询,避免再次出现视网膜母细胞瘤的患儿。

出现视网膜母细胞瘤之后一定要尽快的进行治疗。因为这个发展还是非常快的,而且很容易出现颅内转移和远处转移。刚开始发病的时候,因为患者没有自诉能力,所以不易被家长发现。当肿瘤增殖突破到玻璃体或者是接近晶状体的时候,往往会出现白瞳症,这个时候就容易被家长发现,但是这个时候病情已经比较严重了。

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