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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46383次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42206次

• 串联质谱筛查是什么病
  串联质谱是遗传病筛查，这种检查主要就是排除一些遗传代谢性的疾病。如果检查异常可能要进一步检查或复查，具体还要结合孩子的症状表现进行分析。新生儿疾病筛查从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查，降低智力儿童的概率，我国是出生缺陷高发的国家，每年约二十到30万，肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天性畸形儿童总数高达80到120万，约占每年出生人口的4%到6。新生儿疾病筛查不容马虎，用快速敏感的实验方法，对新生儿的遗传代谢病先天内分泌异常，以及危害严重的遗传性疾病进行筛查，对那些患病的新生儿在临床上尚未表现之前或表现轻微的病症得以早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
  语音时长 1:54”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-16 18395次

• 什么是新生儿听力筛查
  新生儿听力筛查是指对每一个新出生的小儿在住院期间进行的听力学检测。根据检查结果将全体受试者分为通过筛查和未通过筛查两个群体。未通过筛查群体：可疑听损伤人群，必须接受进一步的检查，最终确定是否真正存在听力损伤以及听损伤的程度和性质。新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、听觉脑干诱发反应和声阻抗等电生理学技术。在新生儿出生后，在自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查，一般仅用五至十分钟就可以完成测试。
  语音时长 01:40”
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-23 31871次

• 串联质谱筛查是什么病
  串联质谱筛查是新生儿遗传性代谢疾病的一种检查方法。串联质谱在新生儿遗传性代谢病筛查中的应用质谱法，是一种非常灵敏和特异性的分析方法，可以精确地对样品进行定性和定量分析。超越了许多传统分析技术，针对药物分析、政府、大学和临床实验室的实验要求，液相色谱法质谱联用（LC-MS）具有分析速度快、灵敏度、选择性高的特点。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2018-11-28 9006次

• 新生儿足跟血筛查中串联质谱检测未通过怎么回事
  病情分析：新生儿串联质谱检测未通过，需要怀疑宝宝是否有遗传代谢性疾病。足跟血筛查串联质谱有助于早期发现和治疗45种先天性遗传代病患者，减少和避免严重的后果。但这个只是普通的筛查，并不能作为诊断依据。意见建议：宝宝如果串联质谱没有通过，家属也不要太紧张。确诊宝宝有没有遗传代谢性疾病，还需要完善染色体的筛查以及基因的检测。
  彭鑫 主治医师吉安市中心人民医院

  2020-06-01 13213次

• 串联质谱筛查是什么病
  串联质谱筛查是新生儿遗传性代谢疾病的一种检查方法。串联质谱在新生儿遗传性代谢病筛查中的应用质谱法，是一种非常灵敏和特异性的分析方法，可以精确地对样品进行定性和定量分析。超越了许多传统分析技术，针对药物分析、政府、大学和临床实验室的实验要求，液相色谱法质谱联用（LC-MS）具有分析速度快、灵敏度、选择
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-07-27 649次

• 串联质谱筛查阳性会得什么病
  串联质谱筛查阳性可能会得甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、脑瘫等疾病。1、甲状腺功能减退：通常是甲状腺激素分泌不足引起，典型症状有记忆力减退、听力障碍、皮肤干燥、反应迟钝等，而且通过串联质谱筛查后，结果呈现为阳性，可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、益康胶囊、甲状腺片等药物治疗。2、苯丙酮尿症：是一种常
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2023-06-05 0次