串联质谱筛查是新生儿遗传性代谢疾病的一种检查方法。串联质谱在新生儿遗传性代谢病筛查中的应用质谱法,是一种非常灵敏和特异性的分析方法,可以精确地对样品进行定性和定量分析。超越了许多传统分析技术,针对药物分析、政府、大学和临床实验室的实验要求,液相色谱法质谱联用(LC-MS)具有分析速度快、灵敏度、选择性高的特点。
串联质谱筛查是什么病
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结核病筛查的方法常用筛查方法是胸部X线片或肺部CT,可以查找肺部是否有结核灶存在。还可以做痰培养,如果患者有咳嗽、咳痰,每天一次、连续三次的痰培养寻找结核杆菌,也可以筛查肺内结核,其它还可做结核菌素试验或做结核γ干扰素的检查,也可以排查是否有结核菌感染。肺结核是常见的,身体其它部位可能也有结核,如淋巴结结核、肝结核、肠结核都有可能。01:19
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什么是大排畸筛查胎儿的畸形一般分为两类,一个是染色体的畸形,另一个是器官结构的发育畸形。结构的畸形筛查主要是靠B超来监测,一般孕期监测结构的B超要有三次:第一次是11周到14周筛查阶段,主要是检查NT,也就是胎儿颈项透明带的厚度,进行筛查检查。第二次是20~24周,就是通常说的大排畸检查,检查胎儿的全身各个脏器的发育情况,比如脊柱、心脏、有没有兔唇、有没有狼咽,还有肾脏、脑室的发育,这时候的发育检查是比较全面的。第三次是28周以后,再对以前的检查进行一下复测,特别是22周的时候比较小的脏器,比如脑室、心脏、肾脏、胃泡,这些进行一次复查,这样才能鉴定胎儿在宫内发育是否正常。01:39
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串联质谱筛查是什么病串联质谱是遗传病筛查,这种检查主要就是排除一些遗传代谢性的疾病。如果检查异常可能要进一步检查或复查,具体还要结合孩子的症状表现进行分析。新生儿疾病筛查从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查,降低智力儿童的概率,我国是出生缺陷高发的国家,每年约二十到30万,肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现的缺陷,先天性畸形儿童总数高达80到120万,约占每年出生人口的4%到6。新生儿疾病筛查不容马虎,用快速敏感的实验方法,对新生儿的遗传代谢病先天内分泌异常,以及危害严重的遗传性疾病进行筛查,对那些患病的新生儿在临床上尚未表现之前或表现轻微的病症得以早期诊断,早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。语音时长 1:54”
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什么是新生儿串联质谱筛查新生儿串联质谱筛查,主要是用于筛查新生儿遗传代谢性疾病的一种方法,使用采一滴血的方法,就可以测验多种疾病,检测的目的主要是及早的发现目前常见的遗传代谢性疾病,能够起到筛查的目的,能够早发现,早干预,以免形成不良的后果。主要的方法就是采用干血滤纸片血样所测定苯丙氨酸的浓度,这种方法即方便又简单,能够及早的找到遗传代谢性疾病。语音时长 01:12”
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串联质谱筛查是什么病串联质谱筛查是新生儿遗传性代谢疾病的一种检查方法。串联质谱在新生儿遗传性代谢病筛查中的应用质谱法,是一种非常灵敏和特异性的分析方法,可以精确地对样品进行定性和定量分析。超越了许多传统分析技术,针对药物分析、政府、大学和临床实验室的实验要求,液相色谱法质谱联用(LC-MS)具有分析速度快、灵敏度、选择性高的特点。
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新生儿足跟血筛查中串联质谱检测未通过怎么回事病情分析:新生儿串联质谱检测未通过,需要怀疑宝宝是否有遗传代谢性疾病。足跟血筛查串联质谱有助于早期发现和治疗45种先天性遗传代病患者,减少和避免严重的后果。但这个只是普通的筛查,并不能作为诊断依据。意见建议:宝宝如果串联质谱没有通过,家属也不要太紧张。确诊宝宝有没有遗传代谢性疾病,还需要完善染色体的筛查以及基因的检测。
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串联质谱筛查阳性会得什么病串联质谱筛查阳性可能会得甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、脑瘫等疾病。1、甲状腺功能减退:通常是甲状腺激素分泌不足引起,典型症状有记忆力减退、听力障碍、皮肤干燥、反应迟钝等,而且通过串联质谱筛查后,结果呈现为阳性,可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、益康胶囊、甲状腺片等药物治疗。2、苯丙酮尿症:是一种常
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串联质谱阳性是脑瘫吗最近我的一个朋友的孩子出现了发育迟缓的迹象,朋友十分担忧。为了找到原因,我陪他们去了趟医院,医生详细询问了孩子的症状后建议进行串联质谱检查,这项检查是为了检测孩子是否存在某些先天性代谢异常。检查结果显示串联质谱阳性,医生建议我们进一步评估孩子的神经系统发育情况以确定孩子是否为脑瘫。下面,我将跟大家分