新生儿足跟血筛查中串联质谱检测未通过怎么回事

女, 8天

2020-06-01 13308次

病情描述:

新生儿足跟血筛查中串联质谱检测未通过怎么回事

医生回答

病情分析:

新生儿串联质谱检测未通过,需要怀疑宝宝是否有遗传代谢性疾病。足跟血筛查串联质谱有助于早期发现和治疗45种先天性遗传代病患者,减少和避免严重的后果。但这个只是普通的筛查,并不能作为诊断依据。

意见建议:

宝宝如果串联质谱没有通过,家属也不要太紧张。确诊宝宝有没有遗传代谢性疾病,还需要完善染色体的筛查以及基因的检测。

病情分析:

孩子这一项检测主要是筛查先天性遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症,如果筛查未通过说明存在先天性遗传代谢疾病可能性,但只是初筛结果,需要及时复查才能诊断。

意见建议:

建议孩子家长不要过于担心,这一类疾病早期发现,早期干预治疗,一般可以使孩子得到正常的生长发育。注意定期复查,积极配合治疗。

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