血友病,是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病a和血友病b。
血友病是有良性的家族史,幼年发病,自发或轻度外伤后出血不止,血肿形成或者关节腔出血为特征的,目前对血友病患者,可以通过以下几个方面进行确诊。
首先对疑诊血友病的患者,可以做一些筛选实验,比如说做出血时间、血小板计数、血小板聚集功能的测定和凝血的一些相关检查,可以表现为aptt的延长。
临床确诊的实验,就是要做八因子或者九因子的活性,来确定是否是血友病a或者是血友病b。另外可以对携带者进行一些产前的诊断,可以用基因分型的方法,主要有dna印迹法,或者是限制性内切酶片段长度多肽性的一个检查,可以在产前也就是妊娠第十周左右进行绒毛膜活检,确定胎儿的性别,以及通过胎儿的dna检测疾病基因,也可以在妊娠的第16周左右进行羊水穿刺,明确是否为血友病患儿。