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• 马凡氏综合征的诊断标准是什么

  马凡氏综合征诊断依据为：第一，特殊骨骼变化，且冠状骨细长，尤以指、掌骨为主，骨皮质变薄，纤细呈蜘蛛痣样改变。第二，先天性的心血管异常。第三，眼部症状，比如眼睛出现视力低下，大多数人会出现高度的近视、晶状体的变形。第四，有家族史。以上临床四项标准中有三项者即可确诊，在前三项中仅出现两项改变可诊断为不完全马凡氏综合征。不过马凡氏综合征的诊断最简单的手段是做超声心动图，如果要进一步确诊，则需要做核磁共振。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体先天性的遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显超出常人，伴有心血管系统的异常，合并心脏异常和主动脉瘤者多见。

  

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  姚章喜 副主任医师河北工程大学附属医院

  2022-02-28 4325次

• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 1803次

• 马凡氏综合征
  马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患者常有四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显超出正常，常伴有心血管系统的异常，特别是合并有心脏瓣膜疾病的异常和主动脉瘤。同时还可以影响其他的器官，比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等，它主要是危害心血管的疾病病变，特别是合并有主动脉瘤，应该早期发现、早期治疗。表现临床上分为两种，三主征俱全者称为完全型，仅有两项者称为不完全型，诊断主要是根据骨骼、眼睛、心血管的改变，三主征以及家族史可以诊断，诊断的最简单的方法就是超声心动图。
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  吴光秀 副主任医师重庆市涪陵中心医院

  2018-10-11 25205次

• 轻度马凡氏综合征
  马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及骨骼和心血管等系统。其典型的症状表现为，身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿，蜘蛛趾样改变，头长面窄，胸椎畸形改变，主动脉根部扩张，主动脉瓣关闭不全，二尖瓣脱垂征象。晶状体脱位或者是半脱位，双眼距过宽或者是过窄，下颌长，齿列不齐，缺智齿。视网膜剥离，虹膜震颤，白内障，斜视，瞳孔缩小，继发性青光眼。并发症为，主动脉瘤破裂，心包压缩，心力衰竭，心律失常。本病的治疗方针，本病主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗，在药物方面主要应用，男性激素及维生素对胶原的形成和生长可能有利，主动脉病变时可服用普萘洛尔。
  语音时长 1:33”
  张楠 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-15 23399次

• 什么是马凡氏综合征
  病情分析：简单来说马凡氏综合征，它是一种遗传病，主要表现为，患者会出现四肢手指头脚趾头细长不匀称，而且身高非常的高，而且还会有一些心血管系统方面的异常，会影响到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意见建议：在治疗方面，因为并不是非常明确病因，所以并没有特别有效的治疗方法，还是要对症的进行治疗，也可以通过手术治疗的一些方法。
  王松男 副主任医师锦州市中心医院

  2019-05-08 6302次

• 马凡综合征是怎么回事
  病情分析：马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病。马凡氏综合征具有常染色体遗传性，患有马凡氏综合征的患者出现骨骼改变，患者四肢奇长，并伴有鸡胸、扁平足等。另外还会出现心血管异常，患者可以有主动脉扩张，主动脉夹层动脉瘤，二尖瓣异常等。有些患者还会出现智力落后或者痴呆。意见建议：马凡氏综合征目前来说尚无特别有效的治疗方法。
  李国刚 主治医师济南市中西医结合医院

  2019-03-27 2602次

• 什么是马凡氏综合征
  马凡氏综合征是指马方综合征，为一种遗传性结缔组织疾病。马方综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马方综合征的主要危害是
  张媛媛 副主任医师北京大学人民医院

  2023-02-15 0次

• 马凡氏综合征症状
  它的典型症状为身材瘦高、四肢细长、尤其是前臂和大腿蜘蛛指样改变，头长、面窄，突颚、胸、脊椎畸形改变。主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂症象、晶状体脱位或半脱位。它的其他症状为双眼距离过宽或过窄、下颌长、齿列不齐、缺智齿、视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼、其它心血管
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-07-26 568次